医学遗传学 （学科）

简介

像目前有些功能性疾病如耳聋、弱视、斜视、色盲、狐臭，智能发育低下，都可以通过产前诊断进行产前干预或宫内基因治疗。

定义

医学遗传学（medical genetics）是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等的一门科学。遗传学在医学中的应用，包括，生理、病理和药理的遗传学分析。遗传学从细胞遗传学、分子遗传学发展到系统遗传学，细胞基因调控系统与信号传导网路研究的高通量生物技术和系统理论结合，为复杂性疾病的诊断分析和药物筛选、综合治疗等提供了新的途径。

发展简史

1865年 Mendel于1865年发表的《植物杂交实验》一文揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律，这是科学意义上的“遗传学”诞生的标志。

1900年 Mendel工作的重要价值被发现，随即，该学说被应用于解释一些人类疾病的遗传现象。

1901年 Garrod描述了4个黑尿症家系，首次提出了先天性代谢病的概念，并认为这种疾病的性状属于隐性遗传性状

1903年 Farabee指出短指（趾）为显性遗传性状。

1908年 Hardy和Weinberg研究人群中基因频率的变化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学的基础。

1909年 Nilsson研究数量性状的遗传，用多对基因的加性效应和环境因素的共同作用阐述数量性状的遗传规律。

这个阶段，遗传学的理论研究得到充分的发展，但是限于当时的技术水平，这些理论的实验验证及遗传物质的微观研究还无法深入开展。

20世纪20年代到40年代 Griffith和Avery用肺炎双球菌转化实验证明了DNA是遗传物质。

1953年 Watson和Crick研究了DNA的分子结构，提出了DNA的双螺旋模型，使人们认识了遗传物质的化学本质。

1952年 由于低渗制片技术的建立（徐道觉等）和使用秋水仙碱获得了更多中期细胞分裂像（蒋有兴等）后，才证实人体细胞染色体数目为46。标志着细胞遗传学的建立。

细胞遗传学建立后，相继发现Down综合征为21三体（Lejeune等）、Klinefelter综合征为47，XXY（Jacob和Strong）等。

在染色体显带技术出现后，更多的染色体畸变引起的疾病不断被发现和报道。

20世纪70年代限制性内切酶的使用使研究者首次能够对DNA进行可控的操作。

1978年 Y W Kan（简悦威）运用低渗制片技术和限制性内切酶切技术实现了对镰状细胞贫血的产前基因诊断。

80年代聚合酶链反应（PCR）技术出现，实现体外DNA分子快速扩增，从而使某些疾病的DNA检测成为临床的常规工作。

90年代开始人类基因组计划

主要研究方法

（一）群体筛查法

（二）系谱分析法

（三）双生子法

（四）疾病组分分析法

（五）关联分析法

（六）染色体分析法

教师团队

课程负责人：郭淼

授课教师：李永芳

所获荣誉

2020年11月24日，该课程被中华人民共和国教育部认定为“首批国家级一流本科课程”。