生长激素缺乏症 （生长激素缺乏症）

就诊科室

• 内分泌科或内科

病因

• 病因可分为原发性或继发性生长激素缺乏症。

原发性

• 遗传因素包括激素异常或者受体异常，也包括与垂体发育有关的基因缺陷。

• 特发性下丘脑功能异常，神经递质神经激素信号传导途径的缺陷。

• 发育异常垂体不发育、发育不良，空蝶鞍，视中隔发育异常等。

继发性

• 肿瘤下丘脑、垂体或颅内其他肿瘤，例如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等。

• 放射性损伤下丘脑、垂体肿瘤放疗后。

• 头部创伤产伤、手术损伤、颅底骨折等。

症状

• 智力发育正常，但随着岁数增长，生长速度减慢，出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。

• 身高明显低于同龄人，出牙、换牙晚，青春期延迟。

• 自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常、肢体匀称，高音调声音。

检查

• 生长激素缺乏症的确诊需要检测生长激素水平、胰岛素样生长因子、颅脑磁共振显像、X线检查、染色体检查等。

• 血生长激素激发试验

  • 本病患者经兴奋后生长激素峰值常低于5μg/L，而正常人则超过10μg/L。

• 胰岛素样生长因子

  • 测定胰岛素样生长因子的含量可反应生长激素的分泌情况，测定低于正常值。

• 颅脑磁共振显像

  • 继发性生长激素缺乏症由鞍区肿瘤所致者可有局部受压和颅压增高的表现，核磁影像学可显示占位。

• X线检查

  • 骨龄落后于实际年龄2年以上。

• 染色体检查

  • 部分患儿可检测到染色体异常。

• 其他检查

  • 根据临床表现可选择性地检测血TSH (促甲状腺激素)、T3(三碘甲腺原氨酸)、T4(甲状腺素)、PRL (催乳素)、ACTH (促肾上腺皮质激素)、皮质醇、LHRH (促黄体素释放素)激发试验等，以判断有无甲状腺激素、性腺激素等缺乏。

诊断

• 医生诊断生长激素缺乏症主要根据以下几点：

• 身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童第三百分位数以下。

• 生长缓慢，生长速度<4厘米/年。

• 骨龄落后于实际年龄2年以上。

• 生长激素刺激试验示生长激素部分或完全缺乏。

• 智能正常，与年龄相称。

• 排除其他疾病影响。

鉴别诊断

• 生长激素缺乏症需要与全身性疾病所致的侏儒症、青春期延迟、呆小症、先天性卵巢发育不全综合征相鉴别。

• 如出现上述症状，需要及时就诊。医生会根据临床表现、生长激素激发试验、染色体检查、头颅核磁等影像学检查进行诊断及鉴别诊断。

治疗

• 对生长激素缺乏症的治疗主要采用基因重组人生长激素替代治疗。

• 无论特发性或继发性生长激素缺乏性矮小均可用生长激素替代疗法。

• 开始治疗年龄越小，效果越好。

• 治疗采用每晚睡前半小时皮下注射，可选择在上臂、大腿前侧和腹壁、脐周等部位注射。

• 少数患者在用生长激素治疗过程中可出现甲状腺激素水平下降，故需检测甲状腺功能，必要时予甲状腺激素补充治疗。

危害

• 患儿年长后常因身材矮小而抑郁寡欢、不合群、有自卑感。

预后

• 目前认为本病的治疗较难，但早期治疗效果较佳，开始治疗年龄越小，效果越好。

• 药物治疗主要是激素治疗与补充微量元素，心理治疗和饮食治疗是本病治疗的重要措施。

预防

• 原发性生长激素缺乏症，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。

• 继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤(如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等)，感染(如脑炎、结核、血吸虫病、弓浆虫病等)，外伤，血管坏死及X线损伤等。

• 因此预防各种感染，预防中枢神经系统的病损，及做好遗传性疾病的咨询和防治工作非常重要。

参考文献

• [1] 陶芳标。中华医学百科全书：儿童少年卫生学。北京：中国协和医科大学出版社,2017

• [2] 陈灏珠，林果为。实用内科学：上册。第13版。北京：人民卫生出版社,2011

• [3] 林果为，王吉耀，葛均波。实用内科学：上册。第15版。北京：人民卫生出版社,2017