多囊肾 （多囊肾）

就诊科室

• 泌尿外科、外科

病因

• 多囊肾属于遗传性疾病，由于基因的异常导致了细胞外基质的异常、肾小管上皮细胞的异常增生和分化、囊腔内的液体分泌和积聚。

• 基因突变导致基因表达产物多囊蛋白-1功能缺失，是肾囊肿发生和发展的主要原因。

症状

• 有家族性多囊肾遗传病史。

• 婴儿型多囊肾，出生时即表现为腹部膨隆，肝肾明显肿大，常有贫血，高血压，生长发育不良等。

• 成人型多囊肾于30~50岁时出现腰痛，血尿，腹部肿块，高血压，肾功能不全等。

检查

• 确诊多囊肾需要进行实验室检查、影像学检查。

实验室检查

• 尿常规

  • 早期尿常规无异常，中晚期尿中红细胞，白细胞升高，出现蛋白尿。

• 尿渗透压测定

  • 最大尿渗透压测定是肾功能受损的敏感指标,与肾功能不全程度一致。

• 血肌酐测定

  • 呈进行性升高。

影像学检查

• 超声检查

  • 清晰显示双肾体积增大，并布满无数大小不等的液性暗区。

• 静脉尿路造影

  • 显示肾盂肾盏受压变形，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细呈弯曲状。

• CT检查

  • 肾脏外形呈开花样改变，有大量充满液体的薄壁囊肿，增强扫描时不增强。

基因分析

• 可发现至少有三种基因突变。

诊断

• 医生根据病史、临床表现、实验室检查和影像学检查结果诊断本病。

病史

• 有家族性多囊肾遗传病史。

临床表现

• 婴儿型多囊肾

  • 出生时即表现为腹部膨隆，肝肾明显肿大，常有贫血，高血压，生长发育不良等。

• 成人型多囊肾

  • 多于30~50岁时出现腰痛，血尿，腹部肿块，高血压，肾功能不全等。

实验室检查

• 尿常规早期尿常规无异常，中晚期尿中红细胞，白细胞升高，出现蛋白尿。

• 尿渗透压降低。

• 血肌酐测定呈进行性升高。

影像学检查

• 超声检查清晰显示双肾体积增大，并布满无数大小不等的液性暗区。

• 静脉尿路造影显示肾盂肾盏受压变形，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细呈弯曲状。

• CT检查肾脏外形呈开花样改变，有大量充满液体的薄壁囊肿，增强扫描时不增强。

基因分析

• 可发现至少有三种基因突变。

鉴别诊断

• 成人型多囊肾需要与双侧肾积水，双侧肾肿瘤，双侧肾错构瘤等疾病进行鉴别。

• 婴儿型多囊肾需要与双肾积水，多囊性肾发育异常，先天性肝纤维增殖，肾母细胞瘤等疾病进行鉴别。

治疗

• 婴儿型多囊肾目前没有有效的治疗方法，预后极为不良。成人型多囊肾采取对症及支持治疗，手术治疗等综合治疗。

手术治疗

• 主要采取肾囊肿去顶减压术。

• 适用于中、早期多囊肾患者。

• 可以降低血压，减轻疼痛，改善肾功能，提高生活质量，延迟进入肾功能衰竭终末期等。

• 开放手术，或腹腔镜手术。

对症及支持治疗

• 肾明显肿大者，注意防止腰腹部外伤，以免发生肾囊肿破裂。

• 降压药物适用于高血压者。

• 限制钠盐摄入。

• 抗生素适用于肾实质或囊内感染者。

透析与肾移植

• 透析适用于肾功能衰竭终末期，是必须的治疗。

• 肾移植适用于晚期多囊肾患者。

危害

• 婴儿型多囊肾多数在出生后不久死亡。

• 成人型多囊肾可并发高血压，慢性肾功能衰竭，心脑血管病变等。

预后

• 婴儿型多囊肾目前没有有效的治疗方法，预后差。

• 成人型多囊肾早期发现，早期诊断和治疗，可以明显提高患者的生活质量和延长生存期。

预防

• 目前没有有效的预防方法。

• 多囊肾患者生育与否，与减少本病发生率有一定关系。