急性间歇性卟啉病 （急性间歇性卟啉病）

就诊科室

• 消化内科或内科、急诊科

病因

• 急性间歇性卟啉病属常染色体显性遗传，促发因素有内源性类固醇激素、药物、热量摄入减少和其他因素。

• 内源性类固醇激素增加。

• 使用某些药物，如巴比妥类、磺胺类和苯二氮䓬类。

• 热量摄入减少。

• 其他，如继发感染、大手术。

症状

• 急性间歇性卟啉病的症状以腹痛开始，迅速出现周围神经病、肌无力、尿潴留、精神症状。同时还有便秘、呕吐、厌食、心动过速和高血压等症状。

• 急性腹痛

  • 剧烈绞痛伴呕吐或便秘，使用缓解痉挛药物无效。

• 神经精神症状

  • 四肢麻木、瘫痪、精神错乱、幻觉、血压过高、心跳过速。

• 棕红色尿液或尿潴留

检查

• 血常规检查

  • 急性期发作白细胞可轻度增高。

• 尿常规

  • 尿中卟胆原明显增加，发作期颜色深棕色。如将尿液酸化或置于日光下，尿呈紫红色。

• X线检查

  • 腹部平片可见小肠充气或液平面。

• 脑电图

  • 在发作期呈现不正常脑电图表现。

• 二甲氮基苯甲醛定性试验

  • 可以快速检测尿卟胆原。

诊断

• 医生诊断急性间歇性卟啉病，主要依据典型症状及尿常规和X线等检查。

• 典型症状

  • 典型的腹部剧烈绞痛、恶心呕吐和精神错乱症状是诊断急性间歇性卟啉病的重要依据。

• 尿常规

  • 尿在发作期颜色深棕色。如将尿液酸化或置于日光下，尿呈紫红色。

• 二甲氮基苯甲醛定性试验

  • 可以快速检测尿卟胆原。

鉴别诊断

• 一些其他疾病也可能会出现腹部疼痛、恶心、呕吐或精神神经等症状，如胃癌、胃穿孔、十二指肠溃疡、胰腺炎、胰腺癌、胆囊炎、胆囊结石、阑尾炎、肝癌、癫痫和抑郁症等。

• 如出现上述症状，当立即于医院就诊，医生则依据相关检查给予诊断疾病。

治疗

• 急性间歇性卟啉病主要应用药物治疗。

药物治疗

• 饮水呛咳和吞咽困难症状可用正铁红素。

• 腹痛和精神错乱症状可用吗啡或异丙嗪。

• 失眠和癫痫可用地西泮。

• 心动过速可用普萘洛尔。

• 神经损害严重，尤其是极重型者可用激素。

• 早期还可使用蔗糖或葡萄糖。

其他治疗

• 膀胱充盈、排尿困难可导尿。

预防发作

• 禁用巴比妥类、磺胺类和苯二氮䓬类药物及禁酒。

危害

• 可引起呕吐而发生脱水和少尿，严重则引起其他脏器衰竭。

• 可以导致癫痫发作，肢体麻痹和呼吸肌麻痹，严重导致死亡。

• 可有性格改变，如抑郁，神经质，爱哭，并有幻视，幻听，或出现狂躁，语无伦次，哭笑无常等癔病样发作，严重影响正常工作和生活。

• 可出现精神错乱，发生肌群萎缩等危险情况，威胁生命安全。

预后

• 急性发作若及时治疗，去除诱因并预防复发，预后较好。部分患者可复发并可致残。

• 如若发生急性间歇性卟啉病应及时于医院治疗，去除导致疾病发生的诱因，同时做好预防。

预防

• 普查家族成员有无急性间歇性卟啉病病史。

• 避免服用可以引起急性间歇性卟啉病发作的有害药物，如巴比妥类、磺胺类和苯二氮䓬类。

• 避免为降体重“速成限食”或短期禁食。

• 对于多次周期性发作的妇女使用促性腺激素释放激素类药物或定期输注血红素。