遗传性肺动脉高压

就诊科室

• 心血管内科或内科、心外科或外科

病因

• 遗传性肺动脉高压病因尚不明确。可能与以下因素有关：

• 遗传因素，骨形成蛋白2型受体在调节细胞的生长与分化中起着重要作用，其基因突变可能是形成肺动脉高压遗传易感性的主要原因。

• 环境因素。

症状

• 遗传性肺动脉高压发病较年轻，以女性为主，有遗传早现现象，即在疾病遗传过程中，子代发病年龄越来越早，病情逐渐加剧。

典型症状

• 呼吸困难，为最早表现，也是最常见症状，表现为进行性活动性气短。

• 胸痛。

• 头晕或晕厥。

• 咯血。

其他症状

• 包括疲乏、无力、紫绀、低血压、肢体末端皮温降低，还可出现雷诺现象、声音嘶哑等。

检查

• 确诊遗传性肺动脉高压需要进行心电图检查、胸部X线、超声心动图和多普勒超声检查、CT检查、右心导管检查、遗传学分析等。

心电图

• 提示右心肥大和增厚，可辅助诊断。

胸部X线检查

• 可见肺动脉增宽和右心室扩大，有助于诊断。

超声心动图和多普勒超声检查

• 是筛查肺动脉高压最重要的无创性检查方法。

CT检查

• CT检查可了解病变情况，有助于诊断本病和排除肺栓塞。

右心导管检查

• 是了解心脏血流动力学和血氧含量变化的有创介入技术，是确诊肺动脉高压的金标准。

遗传学分析

• 如有基因突变，有助于诊断，对早期诊断家系中的其他成员、告知患者的子代可能存在遗传易感性、或协助制订家庭生育计划存在积极意义。

诊断

• 医生通过典型的临床表现、体格检查及辅助检查确诊肺动脉高压，排除其他引起肺动脉高压的危险因素，根据阳性家族史诊断本病。

• 患者家族中发现2个或者2个以上的肺动脉高压患者。

• 出现呼吸困难、胸痛、头晕或晕厥、咯血等症状。

• 体征可有剑突下心脏搏动增强、发绀、颈静脉怒张、肝大等。

• 心电图检查提示右心肥大和增厚。

• 胸部X线检查可见肺动脉段增宽和右心室扩大。

• 超声心动图和多普勒超声检查可见右房室扩大、右室壁增厚及肺动脉扩张等。

• 右心导管检查可直接测量肺动脉压力升高、心排量减少、肺血管阻力增大等。

• 遗传学分析可检测到骨形成蛋白2型受体（BMPR2）突变。

鉴别诊断

• 本病需要与结缔组织疾病相关性、HIV感染相关性、门脉高压、左心疾病相关性、肺部疾病相关性肺动脉高压进行鉴别。

• 医生通过家族史、症状、体征、心电图检查、胸部X线检查辅助、超声心动图和多普勒超声检查、右心导管检查、遗传学分析等进行诊断和鉴别诊断。

治疗

• 遗传性肺动脉高压治疗方法包括一般治疗、药物治疗及手术治疗。

一般治疗

• 给予患者健康教育，增强患者战胜疾病的信心。

• 注意卧床休息，避免重体力活动及高原旅行，活动量过大或剧烈运动会引起晕厥甚至死亡。

• 预防肺部感染和贫血。

• 低氧血症患者可长期吸氧。

• 心力衰竭时可应用强心药、利尿药治疗。

• 抗凝治疗，常用药物是华法林。

• 急性血管扩张实验阳性者可给予钙通道阻滞剂。

靶向药物治疗

• 靶向药物具有扩张肺血管、抑制血管平滑肌增殖、减少血管重塑和抗血小板聚集作用。

• 可选择磷酸二酯酶抑制剂、内皮素受体拮抗剂、前列环素及其类似物等药物进行治疗。

• 可单药或联合治疗，改善患者症状及血流动力学指标，提高运动耐量，延长生存时间。

手术治疗

• 对于药物或其他治疗后，病情无改善或病情恶化者，可考虑房间隔造口术及肺或心肺联合移植术。

危害

• 遗传性肺动脉高压如不能及时诊断治疗，可进展为右心衰竭，进而呼吸循环衰竭。

预后

• 遗传性肺动脉高压预后较差，应早期诊断，早期治疗，争取延长患者存活时间。

预防

• 早诊断、早治疗。对于伴家族史的肺动脉高压患者，或者发生骨形成蛋白2型受体基因突变的患者，应做严格的临床检测。

• 妊娠期妇女已明确有骨形成蛋白2型受体基因突变者，可在妊娠期进行产前基因检查，通过遗传咨询达到优生优育。