骨硬化病

就诊科室

• 骨科、外科、小儿骨科。

病因

• 本病为家族性遗传病，其发生与基因突变有关。

症状

• 本病分轻、重两型，重型又称恶性型。轻型多见于青少年及成年人，重型常见于婴幼儿。

• 青少年及成年人可有不同程度的贫血或无明显症状。

• 婴幼儿可有视力下降或失明、眼球震颤、斜视、面瘫、耳聋、精神迟钝、癫痫等。

检查

• 确诊骨硬化病主要依靠影像学检查。

• X线颅骨平片显示颅骨异常致密及增厚，内外板及板障合为一体，难以分辨，颅骨高度钙化，密度显著增高等。

诊断

• 医生诊断骨硬化病，主要依据临床表现、影像学检查及实验室检查。

• 幼年发育迟缓，出现脑积水和慢性压迫性症状，如面瘫、听力下降、视力减退等，颅骨易发生骨折，骨折后难以愈合。

• 影像学检查：X线颅骨平片，显示颅骨异常致密及增厚，内外板及板障合为一体，难以分辨。颅骨高度钙化，密度显著增高等。

鉴别诊断

• 一些其他疾病也可能会出现贫血、视力下降或骨折等症状，容易与骨硬化病混淆，这些疾病有致密性骨发育障碍、颅骨干骺发育不全综合征、颅骨骨干发育不全综合征、骨髓纤维化、氟骨症病变等。

• 本病还需与重金属中毒、维生素D中毒、甲状腺功能低下及先天性梅毒等区别。

• 如果出现上述类似的症状需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过临床表现及X线等影像学检查排除其他疾病，做出诊断。

治疗

• 本病尚无满意的治疗方法，一般给予对症综合治疗，脊髓移植治疗以及药物治疗。

• 对症综合治疗

  • 对良性型，给予综合治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。

• 脊髓移植治疗

  • 对恶性型，有效的治疗途径只有造血干细胞移植。用激素、骨髓移植治疗可取得一些疗效。

• 药物治疗

  • 强的松有时用以控制贫血，但对骨生长有不良影响。

危害

• 骨硬化病可造成视力下降或失明、眼球震颤、斜视、面瘫、耳聋、精神迟钝，对患者生活工作造成影响。

• 骨硬化病容易引起病理性骨折等，严重影响患者的生活质量。

预后

• 骨硬化病的治疗效果与严重程度有关，胎儿常为死产或出生后死于贫血，青少年及成年人，预后也较差。

预防

• 婚前应该了解双方的家族病史，实行优生优育。