红细胞增多症

就诊科室

• 血液科、内分泌科或内科

病因

相对性增多

• 是指血浆容量减少，使红细胞容量相对增多。多见于严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤、慢性肾上腺皮质功能减退、尿崩症等，上述情况下可出现体内脱水，血液浓缩，引起相对性红细胞增多症。

继发性红细胞增多症

• 血中的红细胞生成素增多所致，可以是先天性增多，也可以是后天因素造成的。后天因素主要为机体缺氧，例如久居高原地区、慢性阻塞性肺病长期低氧血症、鼾症或睡眠呼吸暂停综合征夜间长时间缺氧、右向左分流的先心病导致的机体缺氧。

• 部分恶性肿瘤（如肺癌）伴发的副癌综合征以及部分肾癌等可以分泌大量促红细胞生成素，导致继发性红细胞增多症。

• 真性红细胞增多症，属于骨髓增生性肿瘤，是基因突变导致的慢性血液恶性肿瘤。

症状

• 相对性红细胞增多症，由于严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤引起的一过性红细胞增多，一般只有原发病的症状。

• 继发性红细胞增多症一般有慢性心肺疾病、异常血红蛋白病、某些肾脏疾病或肿瘤等原发病史。

• 真性红细胞增多症大多起病隐匿，进展缓慢，常于血常规检查时偶然发现，临床症状和红细胞容量、血液黏滞度增加密切相关，患者常有面色潮红。

检查

• 主要通过血常规来确诊。可获知红细胞计数和血红蛋白计数。

• 需要多次血常规检查来确定诊断。

诊断

• 多次检查成年男性红细胞计数＞6.0×10¹²/L，血红蛋白＞170g/L，成年女性红细胞计数＞5.5×10¹²/L，血红蛋白＞160g/L即可诊断为红细胞增多症。

• 最重要的是找到红细胞增多症的病因，可做铁蛋白、肝肾功能、腹部超声、血清促红细胞生成素、胸部X线检查、睡眠监测等检查来明确原因。

鉴别诊断

• 根据血常规检查即可判断有无红细胞增多症。

• 主要是红细胞增多症的病因鉴别。有时需要做动脉血气分析、血清促红细胞生成素检测、骨髓检查、相关基因检查等协助病因鉴别。

治疗

• 通常采用的治疗措施如下：

长期小剂量阿司匹林口服

• 可以抑制血小板功能，显著减少血栓事件发生。

静脉放血

• 可以迅速降低血红蛋白水平，快速降低血栓形成的风险。

• 可以采用普通静脉放血或者红细胞单采技术。静脉放血不是从根本上解决真性红细胞增多症的治疗方法。

细胞抑制性治疗

• 细胞抑制性治疗仅适用于真性红细胞增多症患者，可以降低血红蛋白浓度，减少血栓事件风险，但是不能延缓疾病进展。

• 长期口服羟基脲是最常用的方法，可以根据血红蛋白浓度来调整剂量。但该药毒副作用明显。

• 干扰素是一种负性造血调控因子，可明显抑制造血过程，可以单用，也可以与羟基脲合用。

• 小剂量阿糖胞苷等药物也可用于真性红细胞增多症患者。

JAK2抑制剂

• 由于真性红细胞增多症的发病与JAK2通路的活化密切相关，因此近年来针对该通路设计研究的靶向性治疗药物获得巨大成功。

• JAK2通路抑制剂芦可替尼可用于真性红细胞增多症合并骨髓纤维化的患者，有较好的疗效。

危害

• 红细胞增多使血液黏稠度增加，易发生血栓、脑梗死和心肌梗死。

预后

• 多种治疗方法可有效降低血红蛋白水平，明显改善患者的生活质量，降低血栓事件风险，从而使患者获得更长的生存时间。

• 治疗后血红蛋白正常的患者与普通人一样，但有20%～30%的患者在有生之年会进展为骨髓纤维化或白血病。

预防

• 相对性红细胞增多应积极治疗原发疾病，如严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤等。

• 继发性红细胞增多症需积极治疗原发病，如治疗慢性阻塞性肺病、睡眠呼吸暂停综合征、肾癌等。

• 真性红细胞增多症是骨髓增殖性肿瘤，无特殊预防措施。

参考文献

• [1] 陈灏珠。内科学。第9版。北京：人民卫生出版社，2018.