rett综合征 （Rett综合征）

就诊科室

• 神经内科、儿科、心理科

病因

• Rett综合征是因X染色体上甲基化CpG结合蛋白2基因突变所致。

症状

• Rett综合征的主要症状有：

• 7个月到2岁出现原有的语言能力及手部精细运动技能丧失，同时出现手无目的地刻板扭动，如同“洗手”或“搓手”。

• 患儿言语表达、理解及运用能力明显受损，伴有严重智力障碍。

• 有过度换气发作、面部表情独特，注视或凝视他人，表露出一种所谓“社交性微笑”的特有表情。

检查

• 确诊Rett综合征主要依靠体格检查、基因检测、脑电图、磁共振成像、听力检测。

体格检查

• 查看患儿的语言能力及手部精细运动技能等情况。

基因检测

• 查看是否有基因突变情况。

脑电图

• 查看脑电波是否有异常显现。

磁共振成像

• 查看是否有脑部病变。

听力检测

• 查看是否有听力问题。

诊断

• 医生诊断Rett综合征，主要依据症状、基因检测等进行诊断。具体诊断依据如下：

• 体格检查：生后6～30个月将已获得的目的性手部技能丧失，同时伴有沟通功能不良和社会交往受损，出现步态和（或）躯干共济不良或不稳；表达性和感受性语言功能严重受损，并伴有严重的精神运动性迟滞。

• 基因检测：X染色体上甲基化CpG结合蛋白2基因突变。

鉴别诊断

• 其他疾病也可能会出现语言功能障碍、手部精细运动技能丧失等症状，容易与Rett综合征混淆，这些疾病有脑发育不良等。

• 如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生通过基因检测等进行诊断和鉴别诊断。

治疗

• 对于Rett综合征，主要依靠药物治疗及其他治疗。

药物治疗

• 有报道左旋肉碱可改善部分患儿症状。

• 对于伴发有癫痫的患儿，可予以相应的抗癫痫药物治疗。

其他治疗

• 营养支持治疗纠正营养不良、贫血等，增强体质，防感染及其他躯体合并症。

• 运动康复训练可根据患儿情况，予以理疗、肢体按摩、运动锻炼等，以增强运动能力，减少肌肉、关节的变形、挛缩，协调平衡。

• 教育训练可最大限度地挖掘患儿脑潜能，有利于提高适应能力和生活技能。

• 其他对症治疗对于患儿存在的便秘、睡眠问题、癫痫等．可予以相应对症处理。

危害

• Rett综合征可影响智力、体格发育，导致精神、躯体障碍，影响寿命，还可并发痴呆、癫痫、吞咽困难等并发症。

预后

• Rett综合征多数患儿预后不良，个别患儿可活到中年。

预防

• Rett综合征尚无特殊预防方法，主要是早发现、早诊断、早治疗。