轻链沉积病

就诊科室

• 肾内科、血液科

病因

• 本病病因尚不清楚，80%的轻链沉积病患者致病轻链为k链，而淀粉样变性则以λ链为主。

症状

• 患有轻链沉积病的患者通常会有以下表现：

• 皮肤苍白、周身无力

• 发热

• 骨痛、骨折

• 肉眼血尿、尿中泡沫增多

检查

• 确诊轻链沉积病主要依据肾组织活检、实验室检查、免疫学检查和骨髓穿刺检查。

• X线检查示骨骼局限性骨质破坏或缺损。

肾组织活检

• 轻链沉积病的确诊依赖于肾组织活检。

• 光镜：可见肾小球体积多增大，肾小球系膜区增宽，系膜结节性硬化；小动脉及小叶间动脉管壁异常物质沉积。

• 免疫荧光：可见特异性游离轻链k链沿肾小管基底膜沉积，轻链在肾组织沉积为该病的确诊依据。

• 电镜：可见密集细颗粒状电子沉积物沿肾小管周围和间质沉积，沉淀物无原纤维状结构。

实验室检查

• 尿液检查：蛋白尿伴或不伴血尿，本病约半数以上出现肾病综合征。

• 血液检查：可见程度轻重不一的贫血，晚期常见严重贫血，白细胞计数可以正常、增多或减少，血小板计数大多减低。

• 肾功能检查：诊断该病时几乎均已出现肾衰竭。

免疫学检查

• 血免疫蛋白电泳、尿免疫蛋白电泳：部分可示M单株峰，血轻链、尿轻链增加，轻链沉积病多伴低、球蛋白血症。

骨髓穿刺检查

• 浆细胞多小于10%，但合并多发性骨髓瘤时浆细胞≥15%。

诊断

• 确诊轻链沉积病主要依据肾组织活检、实验室检查、免疫学检查和骨髓穿刺检查。X线检查示骨骼局限性骨质破坏或缺损。

临床表现

• 一般症状

  • 临床可表现为不明原因的贫血、发热、周身无力、出血倾向、浅表淋巴结增大及肝脾大，继而出现局限性或多发性骨痛、病理性骨折或局部肿瘤。患者易合并反复呼吸系统感染及消化系统感染。

• 肾脏表现

  • 可有尿中泡沫增多、肉眼血尿、肾功能不全等表现。

• 肾外表现

  • 大多数典型病例存在神经、肝、心脏受累，而且皮肤、脾、甲状腺、肾上腺及胃肠道等也可能受累。

肾组织活检

• 轻链沉积病的确诊依赖于肾组织活检。

• 光镜：可见肾小球体积多增大，肾小球系膜区增宽，系膜结节性硬化；小动脉及小叶间动脉管壁异常物质沉积。

• 免疫荧光：可见特异性游离轻链k链沿肾小管基底膜沉积，轻链在肾组织沉积为该病的确诊依据。

• 电镜：可见密集细颗粒状电子沉积物沿肾小管周围和间质沉积，沉淀物无原纤维状结构。

实验室检查

• 尿液检查：蛋白尿伴或不伴血尿，本病约半数以上出现肾病综合征。

• 血液检查：可见程度轻重不一的贫血，晚期常见严重贫血，白细胞计数可以正常、增多或减少，血小板计数大多减低。

• 肾功能检查：诊断该病时几乎均已出现肾衰竭。

免疫学检查

• 血免疫蛋白电泳、尿免疫蛋白电泳：部分可示M单株峰，血轻链、尿轻链增加，轻链沉积病多伴低球蛋白血症。

骨髓穿刺检查

• 浆细胞多小于10%，但合并多发性骨髓瘤时浆细胞≥15%。

鉴别诊断

• 轻链型淀粉样变、纤维样肾小球病、免疫触须样肾病等疾病也会出现与轻链沉积病相似的症状，不易区分。

• 当出现血尿、尿中泡沫增多、高血压等不适时，要及时到医院就诊。

• 医生通过肾组织活检、免疫学检查等可以进行鉴别。

治疗

• 本病一般对化疗较敏感，使用泼尼松加氧芬胂联合化疗，可使肾功能不全得以稳定或得到改善，但已有明显肾功能不全时才开始治疗是无效的。另外患者应摄入适当的水分，防止脱水，以减少游离轻链在肾内沉积而引起肾小管损害。

危害

• 本病可引起感染、心律失常甚至心力衰竭，危及生命。

预后

• 本病预后不良，大部分患者最终进展至终末期肾衰竭。

预防

• 本病目前尚无具体有效预防措施。