房室管畸形

就诊科室

• 心外科或心胸外科

病因

• 房室管畸形的病因非常复杂，多为先天发育出现异常所致，具体诱因不详。

• 房室管畸形为心内膜垫发育异常所致的先天性心脏病。由于心内膜垫在胚胎发育过程中参与房间隔、室间隔、二尖瓣和三尖瓣的形成，所以导致的心内畸形包括各种类型，且心脏受累的部位不同，对心脏功能的影响也不同。

症状

• 儿童出现发育迟缓，体力活动受限，肺小血管内膜增生及中层肥厚等病变活动后心悸、气短、疲劳，需警惕房室管畸形。

• 出现发育不良、消瘦、乏力、易疲劳、呼吸急促和反复发生呼吸道感染，并可出现充血性心力衰竭，常有心脏肥大，心尖部明显全收缩期杂音和肺动脉瓣第二心音亢进、分裂等，提示伴有二尖瓣关闭不全。

• 如上述症状严重且进展迅速，心脏扩大显著，可及心前区收缩期震颤和胸骨左缘3～4肋间粗糙的收缩期杂音，出现严重的心功能衰竭，则可能为完全性房室管畸形。

典型症状

• 患儿发育迟缓，体力活动受制，活动后心悸、气短、疲劳。

• 大多数房室管畸形早期可无症状，患儿发育迟缓，体力活动受到一定限制，部分患者亦可无明显症状。肺小血管内膜增生及中层肥厚等病变活动后心悸、气短、疲劳需警惕房室管畸形。

• 伴有二尖瓣关闭不全患者可出现发育不良、消瘦、乏力、易疲劳、呼吸急促和反复发生呼吸道感染。

• 完全房室管畸形患者症状严重且进展迅速，出现严重的心功能衰竭表现，如胸闷、呼吸困难、咳嗽咳痰、痰中带血、恶心呕吐、下肢水肿、尿少等。

其他症状

• 严重患儿可自幼出现紫绀，易感冒，心前区可出现隆起，可触及搏动弥散。

检查

• 心脏超声或彩色多普勒超声是诊断房室管畸形的效费比较高的选择。胸部X线、心电图及心脏造影的检查对诊断具有重要意义。

心脏超声

• 心脏超声和彩色多普勒检查可发现房间隔近十字交叉处缺损、二尖瓣和三尖瓣裂、室间隔缺损、心脏十字交叉结构消失和左、右心室肥大，还可清晰地显示二、三尖瓣前后共瓣及前房室瓣的解剖特点，确定房、室水平的分流方向，房室瓣反流及其程度。此外超声检查还可发现其他合并畸形如左或右室流出道狭窄、心室发育不良、右室双出口、大动脉转位等。

胸部X线

• 部分型房室管畸形无或仅有轻度二尖瓣反流者，心影可正常或增大，肺血增多，肺动脉段突出，如伴有中到重度二尖瓣关闭不全者，心影增大更为明显，且以左心室肥大为著。完全型房室管畸形者可于婴儿期即表现为心脏显著扩大，肺血明显增多和肺动脉段明显突出，肺动脉高压者右心室增大显著。

心电图与心电向量图

• 房室管畸形患者不同于继发孔型房间隔缺损和单纯室间隔缺损，其心电图和心电向量图有特征性表现。心电图表现为P-R间期延长、电轴左偏、右心室肥大和不完全性右束支传导阻滞，同时也可有左心室肥大。额面心电向量环逆时针方向转位，92％～95％患者QRS电轴位于0°～150°

右心导管和心脏造影

• 房室水平左向右分流使右心房和右心室血氧饱和度明显高于腔静脉，心导管也极易通过房间隔进入左心房。通过测定心脏各部位压力和血氧含量的变化可判断分流量大小、肺动脉压和肺血管阻力以及是否存在右向左分流。

• 完全型房室管畸形者，由于左、右心室间存在巨大交通，右室和肺动脉压力显著升高，甚至可能等于左心室和主动脉压力，一般认为右室和肺动脉收缩压力超过体循环收缩压力60％以上者提示完全型房室管畸形。左心室造影除可确定室间隔缺损、二尖瓣反流以及可能存在的左室右房分流外，还可发现房室管畸形的特征性表现“鹅颈征”。

诊断

• 医生诊断房室管畸形，主要依据房室管畸形的症状、体征和心电图特征性表现，结合心脏超声检查。

• 患儿发育迟缓，体力活动受到一定限制，部分患者亦可无明显症状。肺小血管内膜增生及中层肥厚等病变活动后心悸、气短、疲劳，出现上述症状医师会考虑排查包括房室管畸形在内的先天、后天性心脏病。

• 心脏超声和彩色多普勒检查可发现房间隔近十字交叉处缺损、二尖瓣和三尖瓣裂、室间隔缺损、心脏十字交叉结构消失和左、右心室肥大，还可清晰地显示二、三尖瓣前后共瓣及前房室瓣的解剖特点，确定房、室水平的分流方向，房室瓣反流及其程度。此外超声检查还可发现其他合并畸形如左或右室流出道狭窄、心室发育不良、右室双出口、大动脉转位等。

• 右心导管和心脏造影可明确发现房室水平左向右分流，心导管也极易通过房间隔进入左心房。通过测定心脏各部位压力和血氧含量的变化可判断分流量大小、肺动脉压和肺血管阻力以及是否存在右向左分流。完全型房室管畸形者，由于左、右心室间存在巨大交通，右室和肺动脉压力显著升高，甚至可能等于左心室和主动脉压力，一般认为右室和肺动脉收缩压力超过体循环收缩压力60％以上者提示完全型房室管畸形。左心室造影除可确定室间隔缺损、二尖瓣反流以及可能存在的左室右房分流外，还可发现房室管畸形的特征性表现“鹅颈征”。

鉴别诊断

• 一些其他疾病也可能会出现发绀、发育迟滞、呕吐等症状，容易与房室管畸形混淆，这些疾病有继发孔型房间隔缺损、室间隔缺损、单纯肺动脉狭窄及其他先天性心脏病等。

• 如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过彩色超声等影像学检查排除其他疾病，做出诊断。

治疗

• 部分型房室管畸形无或仅有轻度二尖瓣反流者其治疗原则与继发孔房间隔缺损相类似，一般于学龄前择期手术修补。有症状且房室瓣反流明显者，经积极内科治疗症状得到控制后应及时手术。

• 完全型房室管畸形病情重，预后差，多于婴儿期发生心功能衰竭和严重肺动脉高压，故主张在4～10个月龄时手术治疗。对于极少数房室管畸形术后仍残留有明显二尖瓣反流者可能需要再次手术行二尖瓣替换。

手术治疗

• 常用的手术方式分为以下两种：

• 房室管畸形修补术

  • 房室管畸形手术一般于低温、体外循环下直视修补。

• 二尖瓣置换术

  • 完全型房室管畸形室间隔缺损一般较大，必须采用补片修补。一般将涤纶补片缝合于室间隔右侧面，缝线距缺损边缘0.5cm左右以避免损伤传导束。分配共同房室瓣为二、三尖瓣时尽可能保留足够的二尖瓣面积，将二、三尖瓣前、后叶部分缝合于补片合适水平。

  • 修补室间隔缺损的补片要有足够的宽度和高度，应特别注意术后勿造成左室流出道狭窄。二尖瓣裂修补同样采用间断缝合法，如有可能也应修补三尖瓣以恢复其功能，最后采用心包补片修补原发孔房间隔缺损。

部分型房室管畸形无或仅有轻度二尖瓣反流者可于学龄前择期手术修补。有症状且房室瓣反流明显者，经积极内科治疗症状得到控制后应及时手术。完全型房室管畸形手术难度大，解剖矫正包括房、室间隔缺损的修补和房室瓣的重建，房室瓣特别是二尖瓣重建的质量直接关系到术后近、远期疗效，需到专科医院完成手术治疗。

其他治疗

• 部分型房室管畸形无明显症状可先观察，但各型的房室管畸形都应及早进行手术，手术需在学龄前完成。如出现相关症状需及时行手术治疗。但肺循环阻力超过体循环阻力的70％则禁忌手术治疗，需先行对症治疗，控制肺循环阻力。

危害

• 房室管畸形常见并发症为三尖瓣关闭不全。

• 房室管畸形手术后可能出现以下并发症：残存的心房或心室中隔缺损、心脏传导异常(心律不整以及完全性心脏阻滞)、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全。

预后

• 房室管畸形的治疗效果主要与分型有关，部分型房室管畸形手术治疗后往往预后较好，但完全房室管畸形手术复杂，预后较差。

预防

早期孕检

• 早期、及时孕检可在孕期发现房室管畸形，可起到防患于未然的作用。

其他

• 此外，资料表明，房室管畸形常形成于胚胎形成时期，早期、及时孕检是最好的预防方法。