小儿脑性瘫痪

简介

脑瘫主要表现为运动障碍及姿势异常，可伴有智力低下、癫痫等，脑性瘫痪的运动障碍可伴随感觉、认知、沟通、知觉、行为等异常及癫病发作，和继发性骨骼肌肉系统异常。

脑性瘫痪可分为痉挛型、不随意运动型、强直型、肌张力低下型、共济失调型、混合型，痉挛型按受累部位可分为四肢瘫、截瘫、偏瘫、三肢瘫、单瘫、双侧瘫痪、双重偏瘫。脑性瘫痪的诊断主要基于病史及神经系统检查，颅脑影像学检查可帮助脑瘫的病因分析、临床诊断分型和预后分析等。

脑瘫康复治疗原则包括早期干预、综合性康复治疗及团队干预、以目标为导向的康复治疗、使儿童愉快和有动力的康复训练、儿童和家长是决策者、家庭干预、特定任务与辅助技术相结合、以《国际功能、残疾和健康分类》（ICF）为指导、遵循脑瘫临床循证医学（EBM）的原则。治疗方式包括运动治疗、物理因子治疗、作业治疗、言语语言治疗、药物治疗、外科治疗、其他治疗、辅助器具应用及共患病治疗。

脑瘫早期发现及早期治疗容易取得较好疗效，采取综合治疗手段，医师指导和家庭训练相结合，以保证患儿得到持之以恒的正确治疗。脑瘫并不少见，在发达国家患病率为1‰～3.6‰，中国为2‰左右。

分型

痉挛型（spasticity）

占全部脑性瘫痪病儿的60%～70%。病变以锥体束受损为主，肌张力增高、肢体活动受限。上肢常表现为屈肌张力增高，肩关节内收，肘关节、腕关节屈曲，手指屈曲呈紧握拳状，拇指内收，紧握于掌心中。下肢大腿内收肌张力增高，大腿外展困难，踝关节跖屈。坐位时两下肢向前伸直困难。站立位时足尖着地，行走时呈踮足、剪刀样步态。腱反射亢进或活跃，踝阵挛常呈阳性，2岁以后巴氏征仍阳性。

按受累的部位又可分为以下7种情况：

• 四肢瘫：四肢及躯干均受累，上下肢严重程度类似。

• 截瘫：双下肢受累明显，躯干及上肢正常。

• 偏瘫：一侧肢体及躯干受累。

• 三肢瘫：三个肢体受累，此型很少见。

• 单瘫：单个肢体受累，此型很少见。

• 双瘫：四肢受累，但两下受累较重，上肢及躯干比较轻。

• 双重偏瘫：四肢均受累，但双上肢重、下肢轻，或左右两侧严重程度不一致。

不随意运动型（dyskinetic）

约占脑性瘫痪20%，主要病变在锥体外系统。表现为不随意运动、增多，在进行有意识运动时，不自主、不协调及无效的运动增多，紧张时不自主运动增多，安静时减少，人睡后消失。由于颜面肌肉、舌肌及发音器官肌肉运动受累，说话时口齿不清，速度、节律不协调，说长句时不恰当的停顿。以往称此型为“手足徐动型”，但不少患儿表现不是手足徐动，也可表现为舞蹈样动作、肌张力不全或震颤等。本型有时智力障碍不严重、腱反射不亢进，不表现巴氏征阳性，在1岁内往往表现为肌张力低下、活动减少。

强直型（rigid）

以锥体外系受损为主，呈齿轮状、铅管样持续性肌张力障碍增高。

肌张力低下型（atonia）

表现为肌张力低下，自主运动很少，关节活动范围增大，很像肌肉病所致的肌弛缓，但可引出腱反射。本型常为婴幼儿脑性瘫痪的过渡形式，以后大多转变为痉挛型或不随意运动型。

共济失调型（ataxia）

表现为小脑症状，步态不稳、摇晃，走路时两足间距加宽，四肢动作不协调，上肢有意向性震颤，肌张力低下，腱反射不亢进。

混合型（mixed types）

以上某几种类型同时存在一个患儿身上，称为混合型。痉挛型与不随意运动型常同时存在。

病因

引起脑性瘫痪的原因很多，可发生在出生前、出生时及生后，但存在这些病因的患儿并非全部发生脑性瘫痪，只能将这些因素视为可能发生脑性瘫痪的危险因素。

出生前因素

母亲妊娠期各种异常情况均可视为脑性瘫痪的危险因素。多胎妊娠、胎儿脑发育畸形是引起脑性瘫痪的重要原因。

出生时的危险因素

主要包括新生儿窒息、缺氧缺血性脑病（HIE）及机械损伤。认为在分娩过程中以下病情所致的缺血缺氧是引起脑瘫发生的高危因素：

①宫缩时正常胎心率变化甚至消失，持续时间长；

②胎心监测不到；

③生后有气管插管和心肺复苏术史；

④脐动脉血的pH值＜7.0，碱剩余BE值＜-12mmol/ L；

⑤有HIE病史，尤其伴惊厥者；

⑥出生后第5、10和20分钟时的Apgar评分值低；

⑦出生后有1个以上脏器功能损害表现；

⑧新生儿期头颅MRI / CT有异常表现；

⑨孕母分娩前出现子宫破裂、胎盘早剥、脐带脱垂、大出血等。

机械损伤由头盆不称、急产、不恰当的助产所引起。这些机械损伤包括软组织损伤、出血、神经损伤、脊髓损伤、骨折及内脏损伤等。

产伤除了可能直接引起颅内出血和脑组织挫伤外，还可能由于损伤引起出血、休克、呼吸衰竭、心力衰竭等，进而导致脑组织缺氧缺血性损伤。新生儿颅内出血是造成脑性瘫痪重要的原因之一。

新生儿期

新生儿期的各种因素中，早产和低出生体重是引起脑性瘫痪的重要原因。体重越小，发生脑性瘫痪的几率越高。当胎儿在宫内发育受到损害时，既可造成脑损伤也可致成早产，这时早产并非脑性瘫痪的直接原因。

胆红素脑病又称核黄疸，也是造成脑性瘫痪重要原因之一。各种中枢神经系统感染也是引起脑性瘫痪的重要原因，包括胎儿期及新生儿期神经系统病毒性或细菌性感染。

虽然引起脑性瘫痪的病因很多，但并非每个患儿都能找到病因，大约有四分之一的脑性瘫痪患儿还不能找到病因。

流行病学

世界卫生组织报道全球脑瘫痪患病率为1‰～5‰。2010年中国12个省市覆盖32万余名1～6岁城乡儿童的大样本脑性瘫痪流行病学调查结果，脑瘫发病率为2.48‰，患病率为2.46‰。值得注意的是，20世纪80年代后新生儿死亡率较前明显下降，但脑性瘫痪患病率反有增多趋势。脑性瘫痪患儿中男孩多于女孩（1.45:1)。

病理

脑性瘫痪是皮层和皮层下运动神经元网络的障碍，病理变化与病因有关，可见各种畸形与发育不良。但最常见的还是不同程度的大脑皮层萎缩和脑室扩张，可有神经细胞减少和胶质细胞增生。脑室周围白质软化变性，可由多个坏死或变性区及空囊形成，胆红素脑病可导致基底节对称性的异常髓鞘形成增多，称为大理石状态。出生时或出生后的损伤以萎缩、软化或脑实质缺损为主。

临床表现

基本表现

脑性瘫痪临床表现多种多样，由于类型、受损部位不同而表现各异，一般有以下4种表现。

运动发育落后、主动运动减少

运动发育落后表现在粗大运动及精细运动两个方面。脑性瘫痪小儿在新生儿时期常表现为动作减少，吸吮能力及觅食反应均差。正常小儿3个月时俯卧位能抬头、仰卧位时常有踢腿或交替的蹬踢动作，脑性瘫痪患儿很少有这些动作。正常小儿4～5个月时双手能主动伸手触物，脑性瘫痪小儿上肢活动很少。正常小儿在1岁以内尚未形成左利或右利，而痉挛型偏瘫则表现为经常只用一侧手持物，另一侧活动少，且常是握拳状。

肌张力异常

痉挛型脑性瘫痪在新生儿时期除个别严重的可表现为肌张力过高外，大多数表现为肌张力低下。随月龄增长而肌张力逐渐增高，关节活动范围减少。不随意运动型脑性瘫痪患儿在1岁以内往往无肌张力过高，随年龄增长而表现出齿轮状或铅管状肌张力增高。

姿势异常

脑性瘫痪患儿异常姿势多种多样，与肌张力异常及原始反射延缓消失有关。

反射异常

痉挛型脑性瘫痪小儿腱反射活跃或亢进，有时可引出踝阵挛及巴宾斯基征阳性。脑性瘫痪患儿还常表现为原始反射延缓消失、保护性反射减弱或延缓出现。

1. 拥抱反射：正常小儿生后即出现，6个月时消失，痉挛型脑性瘫痪小儿此反射活跃。若肌张力极度增高时，此反射也可能引不出。

2. 颈强直性反射：正常小儿生后1个月以内明显，4~5个月时消失，脑性瘫痪小儿此反射持续时间明显延长，此反射的存在阻碍了患儿翻身动作的发育。

3. 握持反射：正常小儿2~3个月以后逐渐消失，脑性瘫痪时持续时间延长，手经常呈握拳状。

脑性瘫痪小儿各种保护性反射延缓出现或不出现。正常小儿4个月直立位时，将小儿躯干向左右倾斜时头能保持正中位；4～5个月小儿扶成坐位时，突然向一侧倾斜其躯干时，能伸出上肢做支持状，脑性瘫痪小儿不出现此动作。正常小儿8～9个月时能引出“降落伞反射”，脑性瘫痪小儿不能引出。

伴随症状或疾病

脑瘫患儿除运动障碍外，常合并其他功能异常。①智力低下：50%～75%脑瘫患儿合并智力低下以痉挛型四肢瘫、肌张力低下型、强直型多见。手足徐动型较少见；②10%~40%脑瘫患儿合并癫痫、以偏瘫、痉挛性四肢瘫患儿多见；③眼部疾病，如斜视、屈光不正视野缺损、眼球震颤等，发生率可达20%～50%；④其他还可有听力障碍、语言障碍、精神行为异常等。此外，胃食管反流、吸入性肺炎等也较常见。痉挛型患儿还可出现关节脱臼、脊柱侧弯等。

检查诊断

诊断原则

脑性瘫痪的诊断主要基于病史及神经系统检查。其诊断应符合以下2个条件：①运动发育时期就出现的中枢性运动障碍，包括大脑、小脑及脑干疾病所致，但是不包括脊髓、外周神经和肌肉病变导致的运动障碍；②除外可能导致瘫痪的进行性疾病（如各种遗传性疾病）所致的中枢性瘫痪及正常儿童一过性发育落后。

辅助检查

直接相关检查

头颅影像学检查包括磁共振成像（MRI）、电子计算机断层扫描（CT）等。颅脑影像学是脑瘫诊断的有力支持，MRI的病因学诊断优于CT。颅脑影像学检查可帮助脑瘫的病因分析、临床诊断分型和预后分析等。

伴随症状及共患病的相关检查

脑瘫儿童常伴有其他伴随症状及共患病，包括智力发育障碍、癫痫、语言障碍、视觉障碍和听觉障碍等。

1. 脑电图（electroencephalogram , EEG）：有惊厥病史者必须进行EEG检查，若有发育迟缓、可疑惊厥发作史和新生儿脑梗死也可行EEG检查。EEG背景波可帮助判断脑发育情况，EEG可作为新生儿脑梗死床旁诊断检查，并可较为可靠的预测其神经运动发育。但EEG不作为脑瘫诊断的常规检查项目。EEG可帮助诊断癫痫，帮助判断脑发育情况以及新生儿脑梗死情况。

2. 肌电图（ electromyogram , EMG )：EMC可帮助鉴别肌源性或神经源性瘫痪、上下运动神经元损伤、脊髓性疾病以及评估肉毒杆菌毒素A的疗效和帮助确定选择性脊神经根切断术中切断的范围。

3. 听、视觉评估：推荐疑有听觉障碍，建议行脑干听觉诱发电位及相关检查；疑有视觉障碍，建议行脑干视觉诱发电位和/或眼底检查。

4. 智力及语言等相关检查：存在智力、语言、营养、生长、吞咽、日常生活能力、交流能力和饮食能力等发育异常或功能障碍者，需进行智商/发育商、语言、营养、生长、吞咽、日常生活能力和交流能力等评定。

5. 遗传代谢病的检查：不典型脑瘫可行基因组学分析或遗传代谢检查，帮助做出精准诊断。不推荐脑瘫儿童常规行基因组学分析和遗传代谢检查。

运动功能和神经发育学评估

1. 粗大运动功能测试量表（GMFM）适用于0～5岁； 粗大运动功能分级系统（GMFCS）适用于0～18岁，2岁后结果更为准确。

2. 精细运动功能评估量表（FMFM）和手功能分级系统（MACS）适用于4～18岁。

3. 全身运动（GMs）评估对预测脑瘫高风险儿发展为痉挛型脑瘫有很高的价值。可评估高危儿是否发展为痉挛型脑瘫，敏感度为98%。适用于矫正月龄5个月以下的婴儿。

4. Hammersmith婴幼儿神经学评估（HINE）可简单计分量化，每一项评分为0～3分，总分78分。73分以上为正常儿，矫正5月龄前57～73分，矫正5月龄～2岁40～73分可诊断为脑瘫高危儿（IHRCP）。矫正5月龄前57分以下，矫正5月龄～2岁40分以下可作为诊断脑瘫的依据，结果与GMFCS有高度的相关性，敏感度为90%。适用于2个月～2岁婴幼儿。

5. 其他较常用的婴幼儿运动和神经发育评估： Peabody运动发育评估表、 Alberta婴幼儿运动测试量表、婴幼儿运动表现测试、幼儿发育评估、神经感觉运动发育评估、婴幼儿运动评估量表等。

鉴别诊断

主要与以下疾病或功能障碍进行鉴别

运动发育落后和神经发育障碍疾病

1. 发育指标/里程碑延迟（DD）：DD是指婴幼儿运动、语言或认知中有1项标志性的发育指标/里程碑（如坐、站、走和语言等）没有达到相应年龄段应有的水平。研究认为DD还应包括睡眠模式的变化和落后。DD是暂时性、过渡性、症状描述性诊断，适合于婴幼儿。

2. 暂时智力发育障碍（PIDD）：智力发育障碍（发育商<70分）个体是婴儿或4岁以下儿童，或个体由于感觉或躯体障碍（如失明、学语前聋）、运动障碍、严重的问题行为或并发精神行为障碍，无法进行智力功能和社会适应性行为的有效评估者。国际疾病分类（ICD）-11应用PIDD取代了全面性发育迟缓的名称。

骨骼疾病

1. 发育性先天性髋关节脱臼：是由于遗传、臀位产、捆腿等因素造成单侧或双侧髋关节不稳定，股骨头与髋臼对位不良的一种疾病。其智力和上肢运动功能正常而站立困难，参考髋部超声、骨盆线片、CT和MRI可诊断。

2. 先天性韧带松弛症：大运动发育落后，独走延迟、走不稳、易摔倒、上下楼费力 关节活动范围明显增大及过伸、内收或外展肌力正常、腱反射正常、无病理反射、无惊厥、智力正常,可有家族史，随年龄增大症状逐渐好转。

内分泌疾病

先天性甲状腺功能减退症：存在反应低下、哭声低微、体温低、呼吸脉搏慢、智力发育障碍和肌张力低下等生理功能低下的表现。可通过特殊面容、血清游离甲状腺素降低、促甲状腺激素增高和骨龄落后等进行鉴别。

常见的遗传性疾病

有些遗传性疾病存在运动障碍、姿势异常、肌张力和肌力改变，容易误诊为脑瘫，如家族性（遗传性）痉挛性截瘫、佩梅病、歌舞伎综合征、脊髓小脑性共济失调、强直性肌营养不良、杜氏肌营养不良、婴儿型进行性脊髓性肌萎缩等。以上这些遗传性疾病需根据典型的临床特征，选择染色体、基因和血尿代谢检查等进行确诊。

治疗

 治疗原则

1. 早期发现和早期治疗：婴儿运动系统正处于发育阶段，早期治疗容易取得较好疗效。

2. 促进正常运动发育，抑制异常运动和姿势。

3. 采取综合治疗手段：除针对运动障碍外，应同时控制其癫痫发作，以阻止脑损伤的加重。对同时存在的语言障碍、关节脱位、听力障碍等也需同时治疗。

4. 医师指导和家庭训练相结合，以保证患儿得到持之以恒的正确治疗。

康复治疗

运动治疗

运动治疗推荐运动控制、任务导向性训练（TOT）、目标导向性训练（GDT)、目标-活动-运动集成疗法（GAME）、以目标为导向的、包含下肢参与的手-臂双侧强化训练、动作观察疗法（AOT）、运动想象疗法（MIT)、坐到站的转化和功能性任务训练、镜像视觉反馈疗法（MVF)、行走速度和耐力训练、减重步态训练、体能训练、渐进抗阻训练、核心稳定性训练（CST)、预防挛缩的运动治疗方法、神经发育学疗法（NDT）等16项内容。

物理因子治疗

物理因子治疗部分包括功能性电刺激、重复经颅磁刺激、水疗、蜡疗、生物反馈治疗等。

作业治疗

作业治疗关注整体人的生活、活动和参与，并充分考虑人与环境的互动。作业治疗部分包括GDT、作业表现的认知导向干预、AOT、感知提醒疗法（SCT )、治疗性器乐表演、视觉功能训练、强制性诱导运动疗法、双手强化训练（BIT)、MVF、A型肉毒毒素注射结合作业治疗等措施。

言语语言治疗

言语语言治疗包括呼吸功能训练、发声功能训练、共鸣功能训练、口部运动训练、构音语音功能训练、语音韵律训练、认知功能训练、语言理解能力训练、语言表达能力训练、语言沟通能力训练、前语言期沟通技能训练、读写能力训练、神经肌肉电刺激治疗、针灸治疗、口腔周围穴位按摩、音乐治疗等。

药物治疗

药物治疗主要分为4个方面：

1. 缓解痉挛药物：神经肌肉阻滞剂（A型肉毒毒素）和化学去神经支配药物（苯酚、乙醇）；口服药物（苯二氮草类、丹曲林、巴氯芬、替扎尼定等）和鞘内注射巴氯芬（ITB )；

2. 肌张力障碍管理药物：A型肉毒毒素、盐酸苯海索、加巴喷丁等；

3. 改善低骨密度和骨质疏松药物：维生素Ｄ、钙补充剂和双磷酸盐；

4. 神经营养药物：鼠神经生长因子20。

外科治疗

外科治疗是作为预防和治疗脑瘫儿童痉挛和挛缩状态，纠正异常姿势的重要手段，包括髋关节监测、石膏矫形、骨科手术、选择性脊神经后根切断术（SDR）、ITB。

其他治疗

包括强化生物反馈训练、文娱体育（舞蹈疗法、跑步疗法、自行车疗法、瑜伽疗法、心理治疗）、游戏疗法、音乐疗法、动物辅助疗法、全身振动训练、父母的干预。

辅助器具及技术

辅助器包括进食辅助器具、交流辅助器具、姿势控制辅助器具、转移辅助器具；矫形器包括足矫形器、踝足矫形器（AFO）、膝踝足矫形器（KAFO)、髋内收外展控制矫形器、国际生物力学院矫形鞋鞋垫等。

共患病治疗

脑瘫共患病包括智力发育障碍（IDD）、学习障碍、心理障碍、髋关节脱位及半脱位、视觉障碍、交流障碍、癫痫、饮食及吞咽障碍、胃食管反流、便秘、疼痛、免疫功能调节障碍、听觉障碍、营养障碍等，涉及脑瘫儿童功能障碍的多个方面，突出强调了脑瘫儿童全面康复的重要性。

中医治疗

中医治疗包括推拿、针刺、灸法、中药治疗及中药熏洗。

预防

 脑瘫的早期预测

1. 矫正龄<5个月：①颅脑核磁共振（MRI）敏感度为80%～90%；②全身运动（GMs）评估敏感度为95%～98%，主要表现为不安运动缺乏、单调性GMs、痉挛-同步性GMs和混乱性GMs；③Hammersmith婴幼儿神经学评估（HINE）敏感度为90%~96%，评分<57分；④婴幼儿运动表现测试（TIMP）：反应运动发育运动。预测脑瘫最佳方案为GMs+ MRI，替代方案为HINE+TIMP。

2. 矫正月龄>5个月：①MRI：敏感度为80%～90%；②HINE：敏感度为90%，评分<40分；③幼儿发育评估（DAYC）：敏感度为89%；④Alberta婴幼儿运动测试量表（AIMS）：敏感度为86%；⑤神经感觉运动发育评估（NSMDA）：敏感度为82%；⑥婴幼儿运动动评估（MAI）：敏感度为73%。预测脑瘫最佳方案为HINE+MRI+运动评估，替代方案为HINE+运动评估。

预后

影响脑性瘫痪预后的相关因素包括脑性瘫痪类型、运动发育延迟程度、病理反射是否存在，智力感觉、情绪异常等相关伴随症状的程度等。偏瘫患儿如不伴有其他异常，一般都能获得行走能力，在患侧手辅助下，多数患儿能完成日常活动，智力正常的偏瘫患儿有望独立生活。躯干肌张力明显低下伴有病理反射阳性或持久性强直姿势的患儿则预后不良，多数伴智力障碍。

历史

发现史

19世纪正开启“脑性瘫痪”医学研究，19世纪为“脑性瘫痪”研究作出突出贡献的学者，主要有William John Little（1810-1894）、William Osler（1849-1919）和Sigmund Freud（1856-1939），这三位学者初步构建了“脑性瘫痪”的原始概念，奠定了近代脑性瘫痪研究的基础。

治疗史

中国于2015年发布了《中国脑性瘫痪康复指南（2015）》，其发表填补了中国儿童康复领域循证实践指南的空白，对于促进和规范中国儿童脑性瘫痪康复起到了重要作用。

于2022年在《中国脑性瘫痪康复指南2015》的基础上，综合中国儿童康复医学专家的共同意见，修订形成了《中国脑性瘫痪康复指南（2022）》，内容包括简介、概论、脑性瘫痪高危儿的评定与干预、ICF-CY框架下的儿童脑瘫评定、康复治疗、中医康复治疗、康复护理、康复途径及管理。