多系统萎缩

就诊科室

• 神经内科

病因

• 本病的发生，可能与遗传和环境有关。

• 遗传因素

  • 某些基因突变，可能会增加多系统萎缩患病风险。

• 环境因素

  • 有研究提示职业、生活习惯（如接触有机溶剂、重金属，从事农业工作）可能增加多系统萎缩发病风险，但这些危险因素尚未完全证实。

症状

• 多系统萎缩的首发症状为：自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调。

自主神经功能障碍

• 尿失禁

• 尿频

• 尿急

• 尿不尽

• 男性可出现阳痿

• 吞咽困难

• 呼吸困难

• 手脚冰凉

• 直立性低血压

帕金森综合征

• 运动迟缓，肌肉强直和震颤。

小脑性共济失调

• 走路不稳，易跌倒

• 言语不清

其他表现

• 强哭强笑

• 吞咽困难

• 饮水呛咳

• 打鼾

• 手足舞动

检查

• 体格检查、尿动力学试验、肛门括约肌肌电图、影像学检查可以帮助诊断疾病。

• 体格检查

  • 多系统萎缩常引起体位性低血压。分别测量平卧位和直立位的血压和心率，有助于医生了解病情，诊断疾病。

• 尿动力学试验

  • 尿动力学试验主要用于检查膀胱功能是否正常，有助于早期发现神经源性膀胱功能障碍。

• 肛门括约肌肌电图

  • 肛门括约肌肌电图不能帮助医生确诊多系统萎缩，但如果本检查结果正常，可以帮助医生排除多系统萎缩。

• 影像学检查

  • 磁共振可以发现壳核、脑桥、小脑、脑室等部位的病变，对确诊疾病，有重要价值。

诊断

• 目前多系统萎缩（MSA）的诊断主要参考 2008年Gilman等提出的第2版诊断标准。该诊断标准基于自主神经功能障碍、帕金森综合征、小脑功能障碍和锥体束损害4种功能障碍的组合及其严重程度，将多系统萎缩分为“可能的”“很可能的”和“确诊的”3个等级。

可能的多系统萎缩

• 散发、进展性，成年(30岁以上)起病，并具备以下特征。

具有下面两项之一

• 左旋多巴反应不良性帕金森综合征(运动迟缓，伴肌强直、震颤或姿势不稳)；

• 小脑功能障碍(步态共济失调，伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍)。

至少有下列1项自主神经功能不全的表现

• 无其他病因可以解释的尿急、尿频或膀胱排空障碍，勃起功能障碍(男性)；

• 体位性低血压(但未达到“很可能的”MSA的诊断标准)。

至少有1项下列表现

• 可能的MSA-P或MSA-C：

  • 巴宾斯基征阳性，伴腱反射活跃；

  • 喘鸣；

• 可能的MSA-P：

  • 进展迅速的帕金森症状；

  • 对左旋多巴不敏感；

  • 运动症状发作3年内出现姿势不稳；

  • 小脑功能障碍；

  • 运动症状发作5年内出现吞咽困难；

  • 磁共振表现为壳核、小脑中脚、 脑桥或小脑萎缩；

  • F-FDG-PET表现为壳核、脑干或小脑低代谢；

• 可能的MSA-C：

  • 帕金森症状；

  • MRI表现为壳核、小脑中脚或脑桥萎缩；

  • F-FDG-PET表现为壳核、脑干或小脑低代谢；

  • sPEcT或PET表现为黑质纹状体突触前多巴胺能纤维去神经改变。

很可能的多系统萎缩

• 散发、进展性，成年(30岁以上)起病，并具备以下特征：

具有下面两项之一

• 左旋多巴反应不良性帕金森综合征(运动迟缓，伴肌强直、震颤或姿势不稳)；

• 小脑功能障碍(步态共济失调，伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍)。

至少有1项以下自主神经功能障碍的表现

• 尿失禁(不能控制膀胱排尿，男性合并勃起功能障碍)；

• 体位性低血压(站立3 分钟收缩压下降≥30 mmHg和(或)舒张压下降≥15 mmHg)。

确诊的多系统萎缩

• 需经脑组织尸检病理学证实在少突胶质细胞胞浆内存在以a-突触核蛋白为主要成分的嗜酸性包涵体(GCIs)，并伴有橄榄脑桥小脑萎缩或黑质纹状体变性。

鉴别诊断

• 多系统萎缩，需要与血管性帕金森综合征、进行性核上性麻痹、皮质基底节变性、路易体痴呆等疾病进行区分。

• 如果尿失禁、尿频、四肢僵硬、动作缓慢、走路不稳等表现，应及时到医院就诊。

• 医生通过临床表现、影像学检查可以排除其他疾病。

治疗

• 目前尚无特异性治疗方法，主要是针对自主神经障碍和帕金森综合征进行对症治疗。治疗包括非药物治疗和药物治疗两个方面。

非药物治疗

• 直立性低血压首选非药物治疗。

• 穿弹力袜

• 高盐饮食

• 夜间抬高床头

直立性低血压

• 血管α-受体激动剂盐酸米多君，能迅速升高血压；

• 氟氢可的松，也有改善低血压的效应；

• 麻黄碱、非留体抗炎药如吲哚美辛等，也可有效缓解体位性低血压。

排尿功能障碍

• 曲司氯铵、奥昔布宁、托特罗定，能改善早期出现的尿失禁、尿不尽等症状。

帕金森综合征

• 左旋多巴对少数患者有效；

• 帕罗西汀可能有助于改善患者的运动功能。

其他肌张力障碍

• 可使用肉毒杆菌毒素治疗。

危害

• 中枢神经系统病变，可导致运动、语言、泌尿、视觉、生殖等多系统功能障碍，加重病情。

预后

• 多系统萎缩的患者多数预后不良。多系统萎缩对自主神经系统的损害越重，患者的预后越差。

预防

• 多系统萎缩目前没有有效的预防措施。但还需尽量避免长期接触有机溶剂、重金属和农药等。