小头畸形

就诊科室

• 神经内科或内科、儿科

病因

• 小头畸形与遗传、胎儿在宫内受到疾病或其他有害因素伤害、围生期及产后疾病影响等有关。

• 遗传

  • 家族性遗传性小头畸形亦称“真性”小头畸形，为常染色体隐性遗传。大脑很小而小脑则多属正常。常合并有多种脑畸形。

• 胎儿在宫内受到疾病或其他有害因素伤害

  • 胎儿期受到某些伤害是导致小头畸形最见的一类。伤害最常发生在胚胎前3个月阶段。如放射线、风疹、巨细胞病毒，引起大脑炎症性病变，导致脑发育障碍。

• 围生期及产后疾病影响

  • 围生期及产后因素所致小头畸形，主要是出生时窒息、产伤、新生儿感染、代谢障碍等使脑受伤害而发育迟滞，头围增加迟缓而形成小头。

症状

• 小头畸形表现为头小而脑发育不全，患儿常有智能低下、癫痫发作、行为障碍甚至瘫痪等。

• 典型症状

  • 患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下颌后缩、前额狭小而头围特小，最大不足43厘米。

  • 患儿前额与枕部平坦，囟门及骨缝提早闭合。

  • 体格发育明显异常。

  • 智力发育显著迟缓。

• 其他症状

  • 有的患儿可出现惊厥、四肢僵硬、手足徐动及瘫痪。

检查

• 超声波胎检、头颅CT、头颅磁共振、颅骨X线、某些特殊感染的血清学检查等。

• 超声波胎检

  • 可在妊娠晚期查出小头畸形，能确诊本病。

• 头颅CT、磁共振检查

  • CT检查和磁共振检查可了解患者有无脑萎缩、脑体积减少等，可确诊本病。

诊断

• 医生根据临床表现、辅助检查诊断小头畸形。

• 临床表现

  • 有遗传史，或有妊娠期、分娩期疾病感染史。

  • 最大颅周径不超过43cm，身材矮短，头小限制了脑的发育，形成头小而尖、前额窄小、枕部平坦的特殊面貌。

  • 智力低下，有认知情感等方面的障碍，或伴有痉挛发作及瘫痪。

• 辅助检查

  • 影像学检查可见颅腔缩小等特征性表现，脑电图亦可见异常。

鉴别诊断

• 需要与其他也可出现类似症状的神经系统发育畸形疾病鉴别，如颅骨裂、狭颅症、21-三体综合征等。

• 如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生通过病史、临床表现及辅助检查进行诊断及鉴别诊断。

治疗

• 本病无特异性治疗方法。对于有颅内压升高者，应尽早手术。早期干预可对发育产生积极影响。

• 手术治疗

  • 手术治疗有两种方式：一种切除过早闭合的骨缝，再选新的骨缝；二是切除大块骨质以达到减压，有利于脑的发育。

• 其他治疗

  • 通过刺激和游戏进行早期干预可对发育产生积极影响。家庭辅导和父母提供支持也很重要。

危害

• 本病可使患者遗留智力障碍，可并发惊厥、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪，患者生活不能自理，给家庭、社会带来较大的负担。

预后

• 大部分小头畸形患儿存在智力障碍，部分合并癫痫。本病对生命预后尚可，即使头很小，许多患儿仍能存活至成年，积极治疗可改善患者生存质量。

预防

• 按时产检。

• 孕期注意避免感染，避免应用致畸药物，避免做有辐射的影像学检查。

• 孕期不要过分紧张、焦虑，保持轻松愉快的心情。

• 孕期避免吸烟、饮酒。

• 加强营养支持，保证足够的蛋白质和维生素摄入。