先天性睾丸发育不全

就诊科室

• 泌尿外科或外科、男科

病因

• 先天性睾丸发育不全是由于配子发生时，在减数分裂过程中，性染色体不分离。分为两种情况：

• 40%是在精子减数分裂中不分离，即含有XY的精子与一个X卵子结合，形成XXY受精卵。

• 60%是卵子性染色体不分离，即含有两个X的卵子与一个Y精子结合。

症状

• 在青春期前，先天性睾丸发育不全除睾丸小外，其他均表现正常。青春期后不生育，还可以伴有其他的症状。

• 女性型乳房。

• 体格比较瘦长，体高主要是下半身。

• 面部及腋毛减少。

• 乳腺癌的发病率增加。

检查

• 确诊先天性睾丸发育不全主要依靠染色体核型检查。是先天性睾丸发育不全首选的检查方法，其诊断准确率接近100％。

诊断

• 医生诊断先天性睾丸发育不全，主要依据症状、实验室检查及染色体核型检查。

• 青春期前睾丸体积小，青春期后不育，阴茎短小，乳房发育。

• 性激素检查显示：血浆睾酮平均值偏低，雌二醇平均值增高，血浆FSH和LH增高。

• 染色体核型检查，常见的核型是47XXY。

鉴别诊断

• 一些其他疾病也可能会出现睾丸体积小，男性不育等情况，需要加以鉴别，这些疾病有腮腺炎合并睾丸炎导致的双侧睾丸萎缩，男性不育，无睾综合症，以及其他性腺发育异常等。

• 如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。

治疗

• 药物治疗

  • 先天性睾丸发育不全的治疗，主要是雄激素治疗，一般自11～12岁开始。雄激素治疗，对男性化有帮助，但不能解决生育问题。

• 手术治疗

  • 主要是乳房成形术，适用于乳房女性化明显，对心理影响比较重者。

危害

• 睾丸体积小，乳腺发育女性化，男性不育，均影响心理健康，影响患者的工作和生活以及社交活动。

• 发生男性乳腺癌的几率明显增加。

预后

• 先天性睾丸发育不全经及时的雄激素治疗后，可以保持男性化的外观，男性不育将是终身性的。

预防

• 主要是妊娠期，避免服用男性化药物，避免接触射线等。