常染色体显性遗传性多囊肾病

就诊科室

• 肾内科

病因

• 由于特定基因发生突变以及后天受到毒素、感染等诱因从而引发该疾病。

症状

• 父母任何一方存在该疾病，就应该高度警惕子女是否患病。

• 在疾病早期最常出现高血压以及背部疼痛，疼痛可急性或慢性发作。随着疾病的发展，肾囊肿的体积和数目逐渐增加，可在腹部触及肿大的肾脏，质地较硬，表面可呈结节状，随呼吸移动。同时肾功能逐渐恶化，常表现为肉眼可见的血尿、夜尿增加。也可因尿道或者囊肿感染引起发热。

• 常见的肾外表现包括囊肿累及其它器官时出现相应的表现，最常累及至肝脏，可出现上腹部疼痛。也可累及心脏出现心悸、胸痛，最危险的是引发颅内动脉瘤，一旦破裂出血可导致剧烈头痛、癫痫发作和神志改变。

检查

• 超声检查敏感性高，无放射性，无创伤性，经济简便是首选的诊断方法。肾脏超声表现为肾体积明显增大，肾内多个大小不等的囊肿与肾实质回声增强。

• CT和核磁诊断该疾病分辨率高，但费用较高，不作为首选。当囊肿出现感染和出血时，可提供有价值的信息。

• 分子遗传性诊断多用于囊肿发生前和产前诊断、无明确家族遗传史、与其它囊肿性疾病难以鉴别者。

诊断

• 明确的多囊肾病家族遗传史。

• 影像学检查发现肾脏皮、髓质弥漫散布许多充满液体的囊肿。

• 合并出现多囊肝、肾衰竭、腹壁疝、心脏瓣膜病、胰腺囊肿、脑动脉瘤、精囊腺囊肿、眼睑下垂等。

鉴别诊断

• 常染色体显性遗传性多囊肾病需要和其它肾脏囊肿性疾病相鉴别，如：

• 常染色体隐性多囊肾病

• 多囊性肾发育不良

• 单纯性肾囊肿

• 获得性肾囊肿

治疗

• 该病目前尚无特效治疗药物，治疗原则主要为对症处理、预防和治疗并发症、尽最大可能延缓肾功能进行性恶化。

控制并发症

• 疼痛多为急性疼痛，常由囊肿出血、感染或结石引起，针对病因进行治疗慢性疼痛多因肾脏体积增大所致，卧床休息不能缓解者予以止痛剂或者手术治疗。

• 出血一般呈自限性，卧床休息、止痛等保守治疗效果较好。对于出血量大，内科治疗无效者，可选择介人治疗或手术治疗，如选择性肾动脉栓塞治疗或单侧肾脏切除术。

• 高血压首选药物为血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂，晚期高血压通常较为顽固，多需联合用药。对于药物不能控制的高血压，可考虑肾囊肿去顶减压术、肾血管栓塞术或肾脏切除术。

• 感染膀胱炎和肾盂肾炎应选用敏感抗生素治疗，疗程应达1～2周。

肾外症状的处理

• 多囊肝无症状时不需治疗。囊肿导致肝脏体积过大时，可引起腹部胀痛、呼吸困难、胃食管反流，甚至门静脉高压症后，治疗主要针对减少囊肿和肝体积，可行肝囊肿穿刺硬化、腹腔镜下或开放手术囊肿去顶减压术，甚至行肝部分切除术或肝移植术。

• 颅内动脉瘤对于有动脉瘤和蛛网膜下腔出血家族史的患者，应进行核磁血管造影检查明确诊断。随着动脉瘤增大，动脉瘤破裂危险增加。直径大于10mm的动脉瘤应采取介人或手术治疗。

肾脏替代治疗

• 患者进入终末期肾病时，则需要肾脏替代疗法，包括腹膜透析、血液透析和肾移植。

危害

• 肾功能进行性恶化。

• 累及到肾外器官时出现严重的并发症，如颅内动脉瘤，是常染色体显性遗传性多囊肾病患者早期死亡的主要原因。

• 严重影响患者的身心健康。

预后

• 该病目前尚无特效治疗药物，治疗原则主要为对症处理、预防和治疗并发症、尽最大可能延缓肾功能进行性恶化。

预防

• 疾病晚期推荐低蛋白饮食、多喝水、避免使用肾毒性药物。

• 以避免剧烈的体力活动和外力撞击。

• 产前诊断对优生优育意义重大。