颅内生殖细胞瘤

就诊科室

• 神经外科、肿瘤科

病因

• 目前病因不详。

• 部分学者认为与胚胎发育时期，多能分化干细胞异位迁移有关。

症状

• 颅内生殖细胞肿瘤病人的临床表现与患者的年龄、肿瘤的位置与大小和是否伴有种植转移密切相关。因本病罕见，故首诊困难。

• 患者常可出现多饮、多尿，易按照单纯中枢性尿崩症治疗。

• 本病常伴有视力下降，但易被忽略按照单纯近视治疗。

• 有肢体活动障碍。

• 如出现前述相关症状，应怀疑本病。

检查

• 头颅CT、磁共振成像检查有助于发现病变。确诊有赖于组织病理学和/或肿瘤标志物检查（主要包括绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白）。

体格检查

• 不同病变部位可导致出现不同临床症状。通过体格检查，有助于明确诊断。

影像学检查

• 影像学检查对于发现病变，初步判断病变性质有重要意义。因脊髓转移常见，因此治疗前需完善全脊髓磁共振检查。

组织病理学检查

• 组织病理学检查显示肿瘤细胞异型性明显，增殖指数高，核分裂像多见，可明确诊断。

诊断

• 医生根据典型的表现、影像学检查和病理检查结果确诊本病。

• 出现相应发病部位的特征性表现：

  • 病变位于鞍区的患者，常因多饮多尿导致皮肤干燥；发育迟缓者较同龄人矮小，或进入青春期后，生殖器官及第二性征不发育；出现视力改变者可有视力下降或视野缺损。

  • 病变位于松果体区的患者，常常伴有头痛、嗜睡等脑积水表现；部分患者有性早熟。

  • 病变位于底节区的患者，一侧肢体轻瘫是主要表现，如手脚笨拙、无力，但无感觉障碍；此外还有部分患者表现为躁动、记忆力下降、性格改变等；性早熟可以见于部分患者。

• 头颅CT和/或磁共振成像检查发现颅内肿物。

• 血和/或脑脊液肿瘤标志物增高有助于诊断，组织病理学检查发现生殖细胞来源肿瘤细胞可以确诊。

分型

• 世界卫生组织（WHO）病理分类将颅内的生殖细胞肿瘤分为六个亚型：生殖细胞瘤、畸胎瘤、内胚窦瘤（卵黄囊瘤）、绒毛膜上皮癌（绒癌）、胚胎癌、混合性生殖细胞瘤。

分期

• 颅内的生殖细胞肿瘤属残留胚胎细胞发生的肿瘤，起源于原始的胚胎生殖细胞，来源广，暂无明确分期。

鉴别诊断

• 本病需要与嗜酸性肉芽肿、垂体瘤、颅咽管瘤、松果体细胞瘤、胶质瘤等疾病进行鉴别。

• 如果出现前述典型症状，应及时到医院就诊。

• 医生通过体格检查、组织病理学检查等可以进行诊断和鉴别诊断。

治疗

• 放疗和化疗是主要治疗手段。

手术治疗

• 手术或活检的目的在于明确病理诊断，特别是对于血和/或脑脊液肿瘤标志

• 物阴性的患者。

放射治疗

• 放射治疗在本病的治疗中占有很重要的地位。

• 合理地选择照射范围和剂量，对于平衡疗效和远期副作用之间的关系，至关重要。

药物治疗

• 化疗方案一般以铂类为基础，再联合依托泊苷、异环磷酰胺等药物。

危害

• 位于鞍区部位的肿瘤，可以影响垂体的功能，并导致与此有关的症状；此外还可以影响视力。

• 位于松果体区的肿瘤，可以导致脑积水。

• 位于底节区的肿瘤，可导致患者一侧肢体活动障碍等。

• 如肿瘤复发播散，危及生命。

转移性

• 除良性畸胎瘤外，其他颅内生殖细胞瘤均为恶性肿瘤，均可经脑脊液播散或全身转移。

预后

• 治疗效果与是否及时治疗、有无肿瘤播散等有关。

• 对于诊断时病灶局限的患者，经过积极治疗，远期复发风险小于10%。

• 但对于诊断时伴有肿瘤播散的患者，复发风险明显增高。

预防

• 因病因不详，无有效预防措施。