先天性卵巢发育不全是生殖器官畸形的一种。X染色体单体或X染色体结构异常为先天性卵巢发育不全的病因。先天性卵巢发育不全主要表现为生长迟缓、身材矮小及原发性卵巢功能不足等。先天性卵巢发育不全的治疗方法包括应用生长激素促进长高、性激素替代治疗、性腺活检或切除及心理治疗。先天性卵巢发育不全影响身高和生殖系统发育，自然妊娠的概率低，生育风险显著增高，甚至危及生命。患者需要长期医学随访，早期疾病干预可减低并发症的发生率和死亡率，并提高患者生活质量。早期经过治疗，可促进发育；对无卵者，可通过供卵体外受精而怀孕。
本页面主要目录有关于先天性卵巢发育不全的：就诊科室、病因、症状、检查、诊断、鉴别诊断、治疗、危害、预后、预防、参考文献等介绍
Turnersyndrome
卵巢性侏儒、生殖腺发育不全、生殖腺侏儒、特纳综合征、先天性性腺发育不全、性腺发育障碍症
异常矮小，青春期身体发育缓慢，外阴幼稚，性发育慢
身高体重落后，可伴心脏、肾脏畸形等。
妇产科
卵巢
基因突变
儿科、妇产科。
先天性卵巢功能发育不全是由于X染色体单体或X染色体结构异常所致。
先天性卵巢发育不全主要表现为生长迟缓、身材矮小及原发性卵巢功能不足等。
孕早期主要表现为胚胎停育、颈后水囊瘤、颈后皮肤增厚与水肿等。
孕中晚期表现为肾脏发育异常（如马蹄肾）、左心发育异常、宫内发育迟缓等。
手足水肿、蹼颈、盾胸为主要表现的先天性淋巴水肿。
可能仅表现为生长发育迟缓。
50%可以表现为身材矮小、肘外翻、第四掌骨短小、高腭弓及低后发际等。
其他症状：闭经、乳房发育不良、先天性心脏病、肾脏畸形、感音神经性耳聋、反复性中耳炎、斜视、自身免疫性甲状腺炎及精神心理活动延迟等。
心脏结构异常的可能性越大。
遗传学检查
采用细胞遗传学方法对患者行外周血染色体核型分析是确诊的重要依据。
激素水平检测
性激素、生长激素及甲状腺激素检查异常。
影像学检查
影像学检查，如彩超、MRI、CT、X线检查等，能帮助了解患者的内生殖器发育情况、肾脏等内脏器官畸形或病变情况、骨骺愈合情况等，从而为诊断和治疗提供依据。
医生主要根据患者的临床表现，并结合辅助检查以确诊。
先天性卵巢发育不全主要表现为生长迟缓、身材矮小及原发性卵巢功能不足等。
外周血染色体核型分析异常。
性激素、生长激素及甲状腺激素检查异常。
影像学检查，如彩超、MRI、CT、X线检查等，能帮助了解患者的内生殖器发育情况、肾脏等内脏器官畸形或病变情况、骨骺愈合情况等，从而为诊断和治疗提供依据。
先天性卵巢发育不全需与Swyer综合征、Ullrich-Noonan综合征等鉴别，出现生长迟缓、体格发育异常及闭经等情况，应及早就医，医生应根据患者病情，做出相应的检查和处理。
尽早干预治疗有较好的效果。
9岁以下的儿童可仅单用生长激素。
9岁以上或严重矮小，可联合应用合成类固醇（如氧雄龙）治疗。
是最重要的治疗基础，主要目的在于诱导青春期、促进子宫发育、维持女性性征、增加骨密度、避免潜在的心血管疾病发病率及改善神经认知发育等。
一般认为可从12岁开始应用性激素替代治疗。
具有明显的生殖器模糊的患者发生肿瘤的风险比轻度女性化或完全为女性表型者要高，建议行腹腔镜探查，做性腺活检或切除。
积极进行心理咨询和治疗。
先天性卵巢发育不全会影响身高和生殖系统发育，导致患者自然妊娠的概率低，生育风险显著增高，甚至危及生命。
患者需要长期医学随访，早期疾病干预可减低并发症的发病率和死亡率，并提高患者生活质量。
加强孕期保健，规律产检。怀孕早期避免接触放射线、毒物。
及时发现，早期治疗。
[1] 谢幸，孔北华，段涛。妇产科学。第9版。北京：人民卫生出版社,2018.
[2] 吴庆华，史惠蓉。先天性卵巢功能发育不全诊治。实用妇产科杂志，2017,33（08):570-572.
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印度孟买SENSEX30指数（又称孟买敏感指数）为印度最被广泛使用的指数，为投资印度的重要参考指标，是由孟买证券交易所发行。由于各类媒体提到的“印度股市”，实际上都是孟买股票交易所，因此，该交易所的SENSEX-30指数几乎成了印度股市的代名词。
