骨质软化症

就诊科室

• 骨科、肾病科

病因

• 骨质软化症的病因复杂，主要分为以下几类。

• 维生素D营养性缺乏

  • 维生素D对机体钙、磷代谢起重要作用，其代谢障碍是一起骨质软化症的重要原因，引起维生素D缺乏的原因有很多，主要包括：

  • 日照不足。

  • 摄入不足

  • 胃肠道病变及术后致维生素D吸收不良。

  • 维生素D需要量增加造成相对缺乏。

• 骨矿化部位的矿物质缺乏

• 骨细胞、骨基质紊乱

  • 某些肿瘤

  • 重金属中毒

  • 遗传性、获得性或肿瘤性低磷血症

  • 肾病综合征、慢性肾衰和肾小管性酸中毒、Fanconi综合征

  • 钙缺乏

症状

• 在青春期前，即长骨生长板闭合前到闭合期发生损害为佝偻病，在成人，骨骼生长板闭合后的骨矿化损害，称为骨质软化症。

• 典型症状

  • 假性骨折。

  • 骨畸形。

  • 骨痛。

  • 梳头、翻身困难，活动和行走时出现跛行和鸭步态。

  • 严重者可出现胸廓塌陷，胸骨前凸。

  • 长期卧床可使颈椎变短，腰椎前凸，胸椎后凸。

  • 轻微损伤碰撞或跌倒可引起肋骨、脊椎和骨盆骨折。

  • 部分病人有手足搐弱和麻木。

• 其它症状

  • 长期活动减少可发生失用性肌萎缩。

  • 病理骨折。

  • 肌无力。

  • 继发性甲状腺功能亢进。

检查

• 确诊骨质软化症需要做血钙、磷检查，尿钙、磷检查，血碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸检查，甲状腺激素检查，维生素D测定，X线检查，双光子骨密度检查，骨计量学检查。

• 血钙、磷

  • 钙降低、血磷正常或偏低，如轻度营养性维生素D缺乏性佝偻病等。

  • 血钙正常或偏低、血磷明显降低，如X连锁低磷血症，肾小管和肿瘤性骨软化症等。

  • 血钙、磷均明显减低，如维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型和严重的维生素D缺乏性佝偻病伴继发甲状旁腺功能亢进症。

  • 血钙减低、血磷正常，如特发性甲旁减和肾性骨病（尿毒症性骨病）。

  • 血钙正常或增高、血磷正常，如家族性碱性磷酸酶过少症等。

  • 血钙、磷均正常，如中轴性骨质软化症和骨纤维不全症等。

• 尿钙、磷

  • 各种原因所致骨质软化症的尿钙各不相同，但绝大多数骨质软化症均有一突出的特征，少数骨细胞和骨质紊乱类的骨软化症，尿钙可正常或增高。尿磷变化多不一致，与磷摄入量和有无继发甲状旁腺功能亢进症有关。

• 血碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸

  • 绝大多数骨质软化症，常与骨病变的严重程度相关。但在家族性碱性磷酸酶过少症是降低的，在干骺端发育不良和中轴性骨软化症等是正常的。

• 甲状腺激素

  • 佝偻病和骨质软化症患者虽绝大多数均有代偿性甲状旁腺功能增加，但一般用放免法测PTH均在正常范围内，少数患者伴明显的继发性甲旁亢时，可有PTH水平轻、中度升高。特发性甲状旁腺低下时，PTH是降低的。

• 维生素D测定

  • 维生素D的检查对于鉴别佝偻病和骨质软化症的病因和类型是非常重要的。各种佝偻病和骨质软化症实验室检查指标的变化。

• X线征象

  • 轻度者仅显示普遍性骨密度减低，进一步发展可出现骨皮质变薄，密度减低呈绒毛状，腰椎呈双凹变。

• 双光子骨密度检查

  • 普遍性骨密度降低，以皮质骨更为明显。

• 骨计量学检查是诊断骨质软化症的重要手段

诊断

• 医生诊断骨质软化症，主要依据典型症状及血液生化检查和X线骨骼检查。

• 骨畸形、骨痛。

• 鸡胸、驼背

• 肌萎缩、骨折

  • 血钙、磷不同到程度的改变表现不同的症状

  • X线检查可准确观察骨骼的变化情况，了解病情进展。

  • 怀疑为遗传性疾病或维生素D受体突变时，有条件者可作相应基因的突变分析。

鉴别诊断

• 一些其他疾病也可能会出现骨质软化等症状，容易与骨质软化症混淆，尤其是佝偻病，在青春期前，即长骨生长板闭合前到闭合期发生损害为佝偻病，在成人，骨骼生长板闭合后的骨矿化损害，称为骨质软化症。

• 如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过X线检查排除其他疾病，做出诊断。

治疗

• 对于治疗骨质软化症，主要依靠药物治疗。

• 药物治疗

  • 维生素D

  • 摄人富含维生素D的食物，增加日照，补充适量维生素D制剂等。

  • 钙剂

  • 必须注意在口服或肌注大剂量维生素D前和治疗中，补充钙剂，并定期监测血钙、磷和ALP水平。

  • 其他

  • 天然日光浴和人工紫外线照射（波长240～315nm）疗法也是治疗骨质软化症的方法。

• 伴有营养不良及各种维生素缺乏者，可视需要，补充足够蛋白质及多种维生素积极治疗原发疾病，比如肿瘤所致者，尽早摘除肿瘤；高氟摄入者应隔离氟源并行驱氟治疗等

危害

• 骨痛、骨畸形等致行动不便，会影响生活和工作。

• 胸廓内陷，胸骨前凸，形成鸡胸，会影响心、肺功能。

• 骨质软化症可继发病理性骨折等，会造成相关器官严重损害。

• 可继发甲状旁腺功能亢进症。

• 骨盆变小，引起骨盆狭窄，继而导致难产。

预后

• 本病一般采取药物治疗。总体来说，早期、规范治疗，可以取得满意的治疗效果。

预防

• 合理补充钙剂，给予高钙饮食。

• 加强主动及被动锻炼，规律饮食。

• 多参加户外活动，多晒太阳。定期体检，以便于及早发现。