胰腺囊性纤维性变

就诊科室

• 儿科、消化内科、普通外科

病因

• 病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性，即常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致，使得胰腺发生囊性纤维性变，使胰腺的外分泌量及含酶浓度显著降低。

• 具有遗传因素的后代，胰腺囊性纤维性变的发生概率高达25%，男女总概率相等。

• 胰腺囊性纤维性变实质上是多个外分泌腺功能失常的一种表现。

症状

• 临床上有患儿同时存在消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病，应考虑此病。

• 大多数患儿有脂肪泻及营养不良。开始出现症状都在1岁之内，有些病例在新生儿期就有大量粪便，胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着，引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎，有些则数月后才出现显著的脂肪泻。

• 阻塞性肺气肿及双肺慢性支气管肺炎且反复发作。患儿经常有呼吸道感染，反复发作，严重者发生气胸或咯血，晚期常见呼吸衰竭、肺心病及心力衰竭。

• 汗液内盐份明显增加。患儿的汗液、泪液及唾液内的钠和氯化物含量增多。出汗时水及电解质大量丢失，易致虚脱。

• 存在家族聚集现象。

• 存在肝硬化、门脉高压症，肝穿活检为胆汁性肝硬化及胆结石形成。有些患儿继发低蛋白血症、水肿、贫血、眼干燥症及维生素K缺乏症。

检查

• 腹部X线平片：可见典型的胎粪性肠梗阻征象，梗阻上端小肠扩张充气或有液平，胎粪中有散在的小气泡（肥皂泡征），为胰腺囊性纤维性变患者的重要依据之一。

• 胸部X线平片：可见局限性或较广泛的肺大疱、肺气肿、肺不张、支气管炎、支气管肺炎、肺脓肿、支气管扩张、肺纤维化改变。

• B超和CT成像：显示胰腺缩小，表面不均，广泛纤维化，胰管囊状扩张。所见肝脏缩小、硬化，肝内胆管扩张伴结石。胆囊缩小，脾脏增大。

• 内镜检查：

  • 腹腔镜检查：可见胰腺变硬纤维化、表面不规则结节状，脂肪变性引起的肝脏肿大，局灶性或弥漫性胆汁性肝硬化。

  • 纤维十二指肠镜或可见食管静脉曲张、十二指肠液黏稠。

  • 直肠镜可见隐窝宽大、扩张，滞留较多的稠厚黏液。

• 病理学检查：在超声或CT导引下作胰腺、肝穿刺活检，较为安全。

诊断

• 具有典型的临床复合症状应首先考虑此病。

• 十二指肠液中各种酶的缺乏具有重要诊断意义。

• 汗液中氯化物及钠的浓度显著升高，是正常人的2-5倍，测定其浓度诊断准确率可达99%。

• 根据影像学检查特征诊断。

鉴别诊断

• 本病临床症状复杂多样，鉴别诊断主要需排除消化系统疾病如新生儿胆道闭锁、青少年的自身免疫性肝炎，自身免疫性胰腺炎等，心肺疾病需排除法洛四联症、慢性阻塞性肺疾病等。

治疗

内科处理

• 改善胰腺功能：适当服用胰酶有助于食物吸收，症状严重者可加量使用。

• 防治肺部感染：鼓励咳嗽排痰、蒸汽吸入和超声雾化，雾化剂选用稀释痰液剂。

• 不完全性胎粪性肠梗阻可采用灌肠，口服缓泻剂。

• 少数患儿存在糖尿病，成人概率更高，需用胰岛素治疗。

• 注意调整婴幼儿饮食，给予低脂肪、中等量糖类、高蛋白、高热量的饮食。

• 若有大量黏液堵塞支气管，需行气管吸痰或支气管镜灌洗。出现呼吸道感染，应及时采用敏感抗生素。

外科手术

• 肠梗阻完全性胎粪性肠梗阻，合并肠扭转、肠坏死肠穿孔者均需要手术治疗。对胎粪性肠梗阻，可采取切开取粪块肠造口、肠切除方法解除梗阻。

• 门静脉高压症发生食管胃底静脉曲张出血的儿童，应及时施行门-体静脉分流术。脾大、脾功能亢进患者有手术指征。

危害

• 胰腺囊性纤维性变可出现气胸、肺心病、呼吸衰竭、心力衰竭等并发症。

预后

• 大多数患儿在2岁内死于肺炎及心力衰竭，存活者需长期治疗。

• 早期治疗预后较好，但仅少数存活超过30年。

预防

• 注意药物不良反应。

• 补充微量元素及维生素。

• 高蛋白、低脂、高热量饮食。