进行性脊肌萎缩症

就诊科室

• 神经内科或内科

病因

• 病因尚未明确。大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。

症状

• 进行性脊肌萎缩症分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型。

Ⅰ型，婴儿型脊髓性肌萎缩

• Ⅰ型或Werdnig-Hoffmann病，又称婴儿重型。3型中本型最严重，部分病例在宫内发病，部分在出生时或出生后5个月内发病。罕见能存活1年。临床特征表现：

• 对称性肌无力：首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐最终发展手足尚有轻微活动。

• 肌肉弛缓，张力极低：患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。

• 肌肉萎缩： 可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现。

• 肋间肌麻痹 ：轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸；重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。

• 运动脑神经受损： 以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。

Ⅱ型，中间型脊髓性肌萎缩

• 发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病。

• 以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢；许多Ⅱ型患儿可独坐，少数甚至可以在他人的帮助下站立或行走，但不能独自行走。

• 多发性微小肌阵挛。

• 呼吸肌吞咽肌不受累，面肌不受累括约肌功能正常。

Ⅲ型，少年型脊髓性肌萎缩

• Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病。是进行性脊肌萎缩症中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。

检查

• 确诊进行性脊髓肌萎缩症需要行体格检查、血清学检查、肌电图及组织病理检查等。

• 临床仔细询问病史及查体，家族史符合常染色体隐性遗传方式。

• 血清学检查：一般CK、CPK正常，主要用于排除其他肌肉疾病。

• 肌电图提示神经源性受损。 

• 肌活检符合前角细胞病变。

诊断

• 医生根据病史、症状及相关检查结果来诊断进行性脊肌萎缩症，具体诊断依据如下。

• 对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射亢进、感觉缺失及智力障碍。

• 家族史符合常染色体隐性遗传方式。

• 血清CPK正常。

• 肌电图提示神经源性受损。 

• 肌活检符合前角细胞病变。

• 基因检测。

鉴别诊断

• 脊椎病、腰椎病，运动神经元病，中枢神经系统脱髓鞘疾病等也可出现对称性进行性近端肢体和躯干肌无力、肌萎缩，容易与进行性脊肌萎缩症相混肴。

• 如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。

• 医生主要通过疾病症状和家族史、肌电图和肌肉活检排除其他疾病，作出诊断。

治疗

• 本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。

• 主要是预防或治疗进行性脊肌萎缩症的各种合并症，预防肺部感染及褥疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。

危害

• 早期可出现对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩，晚期可出现营养不良、骨骼畸形、行动障碍等，严重影响患者生存质量。

预后

• 目前，进行性脊肌萎缩症尚无特异治疗，预后主要与疾病的类型有关。Ⅰ型患者一般生存期在2岁以内，Ⅱ型患者生存期在5岁以内，Ⅲ型患者可存活至成人，病情进展较慢，最终可因呼吸肌麻痹，或全身衰竭而死亡。

预防

• 有家族史的人应进行孕前遗传咨询，定期产检，必要时基因筛查。