六指症 （六指症）

就诊科室

• 新生儿科、骨科。

病因

• 主要与遗传、环境因素影响胚胎发育异常两个方面有关。

遗传因素

• 六指症是性染色体显性遗传病，致病基因位于X染色体上，如果该病患者是男性，他与正常女性所生后代得病的几率是50%(男孩正常，女孩是六指症患者)；如果该患者是女性，则分完全显性和不完全显性两种，完全显性患者所生子女患该病几率是100%，不完全显性患者与正常男性所生孩子得该病几率为50%(男孩、女孩得病几率相同)。

环境因素

• 药物、病毒性感染、放射性物质的刺激等可导致肢芽胚基分化早期受损害。

症状

• 出生时就可发现有多余的手指，多为拇指和小指多指，手指发育细小、偏曲，还可能合并有并指畸形。

检查

• 确诊六指症需要体格检查、影像学检查。

• 体格检查

  • 医生体检可发现手指的畸形类型，有无功能损害。

• X线和CT检查

  • 明确其类型及骨骼关节生长情况，为治疗方案的选择提供依据。

诊断

• 医生可根据病史、体格检查及影像学检查来诊断。

• 家族有多指畸形病史及母亲孕期服药、感染和接触放射线等。

• 患者有多余的手指，手指细小、偏曲等畸形。

• X线或CT检查明确有多指的存在。

鉴别诊断

• 本病需要与并指畸形等疾病鉴别。

• 发现有多余的手指，并有手指发育细小、偏曲等情况应到医院就诊。

• 医生通过病史、体格检查及影像学检查综合分析可做出诊断。

治疗

• 手术切除是唯一治疗方法。当赘生指发生于关节部位，需做肌腱和关节囊修复者，最好在3岁前手术；赘生指发生在骨骺部位，需做骨关节矫正者，应在骨骺发育停止后手术。

危害

• 严重的会影响手部功能。

• 会影响到孩子的心理发育，影响学习和社会生活。

预后

• 大部分患者手术治疗后预后良好。

预防

• 避免近亲结婚。

• 加强孕期保健和营养。

• 怀孕期间避免呼吸道感染、胃肠道感染，避免风疹、麻疹、水痘、腮腺炎等病毒感染。

• 怀孕期间避免接触辐射、药物等可能使胚胎致畸的因素。