小儿慢性肉芽肿病 （小儿慢性肉芽肿病）

就诊科室

• 儿科、皮肤性病科

病因

• 小儿慢性肉芽肿病多由遗传导致。

症状

耳和鼻周围皮肤湿疹样改变

• 湿疹样改变，发展为化脓性皮炎，后形成瘢痕伴有淋巴结肿大。

反复发生感染

• 嗜睡。

• 脱水。

• 呼吸困难。

• 食欲减退。

• 口腔黏膜充血，水肿。

• 恶心。

• 呕吐。

• 腹泻。

• 腹痛。

• 眼异物感。

• 身体矮小。

检查

• 确诊小儿慢性肉芽肿病主要依靠体格检查、血常规、四唑氮蓝的定性与含量实验、中性粒细胞的杀菌缺陷、细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析、X线检查等。

• 体格检查，检查患儿耳和鼻周围皮肤有无异常改变。

• 血常规，了解机体有无感染等情况。

• 四唑氮蓝的定性与含量实验，检查吞噬后氧化代谢有无异常。

• 中性粒细胞的杀菌缺陷，用于进行白细胞与金黄色葡萄球菌的孵育实验，诊断本病有重要意义。

• 细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析，用于确定病变部位，协助诊断及分型。

• X线检查，了解肺部有无病变及范围、性质。

以上检查不一定都做，医生会根据患儿的具体情况，选择适合患儿的检查，当然还有可能做一些其他的检查，请家长一定要积极配合医生。

诊断

• 医生确诊小儿慢性肉芽肿病主要依靠病史、临床表现、辅助检查等。

• 婴幼儿反复发生皮肤、脏器的化脓性感染，伴肝脾肿大者。

• 耳和鼻周围皮肤湿疹样改变；反复发生感染，可出现嗜睡、脱水、呼吸困难、食欲减退、口腔黏膜充血，水肿、恶心、呕吐、腹泻、腹痛、眼异物感、身体矮小等。

• 辅助检查：白细胞计数常增高。氧化酶异常和粒细胞功能异常。X线检查可见肺部有异常。

鉴别诊断

• 本病需要与家族脂色素组织细胞增生症等进行鉴别。

治疗

• 小儿慢性肉芽肿病主要治疗的方法有药物治疗、其他治疗。

药物治疗

• 抗感染治疗，应用广谱抗生素。

• 干扰素治疗，人重组干扰素-γ可增加NADPH氧化酶活性，明显降低感染发生频率和严重程度。

• 阻塞性病变，可使用抗生素和口服激素治疗，缓解胃肠道阻塞和泌尿都阻塞症状。柳氮磺吡啶可用于治疗胃幽门阻塞。

其他治疗

• 白细胞输入和输血治疗：输血可纠正持续重症感染导致的贫血，输注白细胞可用于控制危及生命的感染。

• 基因治疗和骨髓移植：患者的造血干细胞转染反转录病毒包装的野生靶基因，可在体外分化为成熟的中性粒细胞和单核细胞，其NADPH氧化酶活性得到纠正。干细胞成功移植后可提高患儿循环NBT阳性细胞，改善患儿的临床症状。

• 阻塞严重的患儿，可进行手术治疗。

危害

• 小儿慢性肉芽肿病不仅会影响患儿生活，还会导致肝脏、肺部、脾、脑脓肿，各种梗阻，并发系统性红斑狼疮、幼儿类风湿等疾病。

预后

• 小儿慢性肉芽肿病预后与多方面因素有关，早期、规范治疗，有利于取得满意的治疗效果。

• 严重细菌感染和真菌感染的患儿，预后较差。

预防

• 本病尚无良好的预防方法，只有做到早发现、早诊断、早治疗。

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