毛细血管扩张性共济失调综合征 （毛细血管扩张性共济失调综合征）

就诊科室

• 神经内科或儿科

病因

• 毛细血管扩张性共济失调综合征病因尚不明确，可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。

症状

• 毛细血管扩张性共济失调综合征通常表现为神经系统症状、皮肤症状、反复呼吸道感染、其他症状。

神经系统症状

• 患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤。

• 患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症。

• 有眼球震颤及小脑性构音障碍，部分患儿有假性动眼神经麻痹，注视目标时常采用仰头转颈和眨眼等代偿动作，体格及智能发育迟滞。

• 到青春期后，多数患者出现脊髓受损症状如深感觉障碍和伸性跖反射。

• 在成年人中可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动。

皮肤症状

• 大部分患儿在3～6岁时出现皮肤毛细血管扩张，也有患儿在出生时即已存在，也可晚至青春期。

• 首发部位为眼球结膜的暴露部分，类似结膜炎，在接近角膜处渐渐消失，以后出现在眼睑、鼻梁、两颊、外耳、颈项、肘窝和腘窝等经常暴露或易受刺激的部位。

• 皮肤可有咖啡色样斑、色素沉着或脱失、头发无光泽变灰色，因面部皮下脂肪萎缩，皮肤弹性降低。

呼吸道感染

• 患者常有免疫功能低下，易反复发生呼吸道感染（发热、咳嗽、咳痰、呼吸困难）。

其他症状

• 可发生中耳炎（耳痛、流脓、鼓膜穿孔、听力下降等）。

• 性功能发育障碍，不出现第二性征。

• 疾病晚期因活动受限，可发生脊柱后侧凸。患者易发生恶性肿瘤，主要为恶性淋巴瘤、淋巴细胞性白血病等，肝功受累可出现食欲不振。

检查

• 确诊毛细血管扩张性共济失调综合征主要依靠血液检查、脑脊液检查、肌电图、X线检查、头颅CT、基因检查和产前诊断。

• 血液检查

  • 检查外周血淋巴细胞百分比、免疫球蛋白IgA、IgE等。

• 脑脊液检查

  • 检查脑脊液有无异常。

• 肌电图

  • 了解肌肉动作电位的变化。

• X线检查

  • 用于诊断呼吸系统疾病。

• 头颅CT

  • 扫描颅内有无异常。

• 基因检查和产前诊断

  • 抽提胎儿羊水DNA，或是患者、父母外周血进行基因检测。一般采用全外显子测序和Sanger测序进行ATM 基因突变分析。

诊断

• 医生诊断毛细血管扩张性共济失调综合征，主要依据临床表现、血液检查、脑脊液检查、肌电图、X线检查、头颅CT。

• 患者幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜毛细血管扩张，反复严重的呼吸道感染等典型临床表现。

• 外周血中淋巴细胞百分比降低，血清甲胎蛋白高于正常，免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低。

• 脑脊液检查正常。

• 肌电图示神经诱发电位幅度降低，晚期表现为运动及感觉传导速度减慢。

• X线检查示部分患者存在慢性鼻旁窦炎、肺炎、支气管扩张或肺纤维化征象。

• 头颅CT扫描可见小脑萎缩，第四脑室扩张。

• 基因检测：提示存在基因突变，对诊断本病有意义。

鉴别诊断

• 一些其他疾病也可能会出现小脑性共济失调，眼球结膜毛细血管扩张，反复严重的呼吸道感染等症状，容易与毛细血管扩张性共济失调综合征混淆，这些疾病有少年脊髓型遗传性共济失调、遗传性多发性神经根神经炎、脑面血管瘤综合征等。

• 如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过临床表现、血液检查、脑脊液检查、肌电图、X线检查、头颅CT等排除其他疾病，做出诊断。

治疗

• 毛细血管扩张性共济失调综合征主要采取药物治疗。

药物治疗

• 呼吸系统感染者，给予有效的抗生素控制感染。

• 免疫球蛋白治疗可预防感染，对增强机体免疫功能有益，可选用胸腺素转移因子等药物。

• 左旋咪唑可提高本病患者的淋巴细胞转化率。

• 地西泮（安定）可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作，中晚期患者可服用维生素E治疗。

其他治疗

• 骨髓移植、胸腺移植还处于试验阶段。

危害

• 毛细血管扩张性共济失调综合征随着病情发展，可出现多种症状体征，进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等。反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些内分泌疾病，常因慢性感染和肿瘤而死亡。

预后

• 毛细血管扩张性共济失调综合征预后不良，无法根治。及早对症治疗，可改善症状，降低患儿的痛苦、延缓病情发展。

预防

• 避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。