氨基酸代谢病 （氨基酸代谢病）

就诊科室

• 儿科或遗传代谢科。

病因

• 多为常染色体隐性遗传致病。

症状

• 类型众多，临床表现不一，主要临床特征为出生时外表和活动正常，半岁或1岁以后逐步出现智能减退，适当补充氨基酸，饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。

• 遗传性酪氨酸血症表现为轻至中度智力衰退、有自残行为、肢体运动不协调、语言障碍、流泪、畏光、眼睛发红，常伴有手足角化和疼痛。

• Hartnup病可有红色鳞屑状皮疹、生长发育迟滞、情感多变、不能控制脾气、精神错乱、幻觉，尤其是服药后可激发，可伴有眼震、眩晕、复视、上睑下垂等。

检查

• 确诊氨基酸代谢病主要依靠实验室检查（血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定、新生儿氨基酸病筛查等）、辅助检查（脑电图、X线、CT等）、基因检测及产前诊断。

血液（血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定等）

• 主要通过血液、尿液检查氨基酸含量及有无肝功能损伤等。

辅助检查（脑电图、X线、CT等）

• 通过X线、CT检查、脑电图等检查有无脑部及肝脏等异常情况。

基因检测和产前诊断

• 主要检测有无染色体异常等情况。

诊断

• 医生诊断氨基酸代谢病，主要依据症状、实验室检查（血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定等）、辅助检查（脑电图、X线、CT等）、基因检测及产前诊断。

症状

• 类型众多，临床表现不一，主要临床特征为出生时外表和活动正常，半岁或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充，饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。

• 遗传性酪氨酸血症表现为轻至中度智力衰退、有自残行为、肢体运动不协调、语言障碍、流泪、畏光、眼睛发红，常伴有手足角化和疼痛。

• Hartnup病可有红色鳞屑状皮疹、生长发育迟滞、情感多变、不能控制脾气、精神错乱、幻觉，尤其是服药后可激发，可伴有眼震、眩晕、复视、上睑下垂等。

实验室检查（血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定等）

• 遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量升高，尿酪氨酸亦升高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可升高，肝功能异常，低血糖、低血清蛋白等。

• Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。

辅助检查（脑电图、X线、CT等）

• X线、CT检查可有肝脾肿大、纤维化等异常。

• 脑电图检查可发现非特异性慢波。

基因检测和产前诊断

• 可有15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶基因缺陷等异常情况（提示酪氨酸血症Ⅰ型）。

鉴别诊断

• 一些其他疾病也可能出现类似症状，容易与氨基酸代谢病混淆，这些疾病有脂类沉积症等。

• 如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过症状、实验室检查（血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定等）、辅助检查（脑电图、X线、CT等）、基因检测及产前诊断等排除其他疾病，做出诊断。

治疗

• 目前主要通过药物、食物治疗。

• 症状不明显时，无需特殊治疗。

• 有抽搐发作时可使用抗癫痫药治疗。

• 大剂量维生素治疗，如大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗；大剂量维生素B1用于枫糖尿症，维生素B12用于同型胱氨酸血症等。

• 所有引起线粒体内辅酶A酯类升高的疾病可应用左卡尼汀。

• 饮食疗法可控制氨基酸代谢异常，低蛋白饮食，补充不含代谢蓄积物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，可改善枫糖尿症、尿素代谢障碍引起的高氨血症；限制氨基酸入量，如高赖氨酸血症等。

• 遗传性酪氨酸血症，早期开始进行低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食治疗可使生长发育恢复正常，迅速改善症状。

危害

• 严重影响患儿正常成长，出现智力低下、智力减退、生长发育迟滞等表现。

预后

• 经积极治疗后部分病人可改善症状。

预防

• 目前尚无特别有效的预防措施，应进行遗传咨询和产前诊断确定发病的风险。