羊水穿刺除了检查21-三体综合征还有哪些？

　　刘书勤——北京京军脑瘫医院(儿内科)副主任医师

　　羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。何谓羊水穿刺—在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。

　　穿刺抽取的羊水中含有羊水细胞，是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断，羊水穿刺的意义也在于此。

　　1.胎儿先天性疾病的诊断

　　对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞DNA，可进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病(如21三体综合征)、单基因病等;

　　2.胎儿代谢性疾病的诊断

　　对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。

　　3.胎儿神经管缺陷

　　对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定，可用于胎儿开放性神经管畸形(主要包括：无脑儿、脊柱裂)的诊断。

　　4.胎肺成熟度的检测

　　测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可帮助确定胎儿肺是否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择。

　　5.羊膜腔感染的诊断

　　对羊水进行培养或炎性因子的测定有助于诊断有无羊膜腔感染。