孕13周,刚做NT0.22,有必要做无创DNA吗?
孕13周,刚做NT0.22,有必要做无创DNA吗?
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题主这种情况是正常的,不过NT数值偏高,要注意后期的检查。

什么是NT筛查?
NT检查是在孕11~13周(+6天)需要做的孕早期排畸检查,主要是筛查染色体是否异常,胎儿是否有脊柱裂、脑积水、心脏结构先天异常等疾病的筛查手段。
主要是筛查胎儿颈部透明层以及颈后部皮下囊内液体积聚厚度,通过检查胎儿颈部透明层厚度以及孕妈血清检查,对胎儿进行早期筛查。正常NT数值≤3mm,题主是0.22,属于正常情况,不要过于担心。

无创DNA
无创DNA是在孕12~26周,通过采集母体血液,进行胎儿游离DNA测序,得出胎儿是否患有13、18、21三体综合症的风险率,也就是常见的胎儿染色体非整倍体是否异常。费用偏高,无创DNA的准确率高达99%,假阳性极低,属于安全无创的产前筛查手段。如果孕妈年龄≤35岁,体重≤100kg,在产检时错过了常规产前诊断的时机,但是希望降低21、18、13三体综合症的孕妈可以考虑做无创dna检查。
综上所述,题主如果比较担心胎儿的健康,可以在孕12~26周时无需唐氏筛查,直接做无创DNA的筛查。如果无创DNA显示高危风险,建议做羊水穿刺进行确诊。
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2018-08-29 14:54:48 -
关于NT
NT全称“nuchal translucency”,也就是“胎儿颈后透明带”,它是筛查胎儿先天异常的重要超声指标。
NT的测量
超声声束垂直于胎儿颈背部皮肤,使颈后部显示皮下组织、皮肤、羊膜形成的三条强回声带。选择十字交叉型光标,置于胎儿颈部或上胸部皮肤层内缘及皮下组织层外缘,测量其间无回声带的最宽处。
NT的厚度随胎儿头臀长增加而增长。在头臀长45-84mm之间时,正常NT值不超过3mm。在早孕期(11-13+6孕周)胎儿NT增厚,是胎儿染色体异常、严重心脏结构异常和不良预后的重要超声预测指标。

在11-13+6孕周超声检查时,如果NT值超过3mm或大于同样头臀长胎儿正常NT值第95百分位以上时认为NT增厚。
发现NT增厚时,应建议其行绒毛或羊水穿刺等进行染色体核型分析,若染色体核型正常也应超声密切随访观察,以便早期发现其他畸形。NT增厚越明显,胎儿异常可能性越高,异常程度也越严重。
所以,如果早孕期测量NT0.22,也无其他高危因素,定期产检就可以了。

关于无创DNA检测
无创DNA检测(NIPT)是目前检出率最高的唐氏筛查方法,也是筛查胎儿21、13、18三体及性染色体异常的最新技术。
一、目标疾病
根据目前技术发展水平,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
二、适宜时间
孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0~22+6周。

三、适用人群
(一)血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
(二)有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
(三)孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
四、慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括:
(一)早、中孕期产前筛查高风险。
(二)预产期年龄≥35岁。
(三)重度肥胖(体重指数>40)。
(四)通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
(五)有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
(六)双胎及多胎妊娠。
(七)医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

五、不适用人群
有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性。包括:
(一)孕周<12+0周。
(二)夫妇一方有明确染色体异常。
(三)1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
(四)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
(五)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
(六)孕期合并恶性肿瘤。
(七)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
参考资料:
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范

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2018-05-05 23:43:46 -
你这个值完全在标准范围之内,不需要担心,NT值一般是超过3才算超标,但如果你是高龄产妇,在国内一般认为超过35岁为高龄,或者是合并其他风险存在的,例如有不好的孕产史,可以考虑做无创,无创费用大概在1千5左右,如果你是个年轻貌美的小姑娘,就不用太担心了,安心养胎,按时产检即可。
2018-03-13 09:56:37 -
如果年龄低于35岁,做个唐筛就可以了。但如果年龄超过35岁,最好做个无创DNA。
2018-12-23 13:34:09 -
如果年龄低于35岁,做个唐筛就可以了。但如果年龄超过35岁,最好做个无创DNA。
2018-12-23 13:34:09 -
0.08的飘过,医生说很好
2018-12-23 21:34:11